…tilfellene i én stor studie, mens varianter av usikker betydning ble funnet hos ytterligere 44 %. Trunkerende varianter i TTN er blant de hyppigst identifiserte genetiske…

…er en genetisk kardiomyopati som kjennetegnes av venstre ventrikkelhypertrofi. Det er den mest utbredte kardiomyopatien på verdensbasis, og rammer 1 av 500 personer i de…

…noe som muliggjør distribusjon i vannholdig vev, inkludert myokard. Effektene avhenger derfor ikke bare av dosen, men også av eksponeringsmønster, varighet, kjønn og genetisk predisposisjon…

…hypertrofisk kardiomyopati er den vanligste årsaken). Genetiske mutasjoner ved ARVC Minst 13 gener har vært involvert i ARVC. De fleste av disse er gener som…

Kontinuerlig medisinsk diskusjon: EKG-bloggen Et nytt potensielt livstruende hjertearytmi syndrom identifisert med EKG EKG kan brukes til å diagnostisere flere genetiske hjertesykdommer, som Brugadas…

…av apolipoprotein(a) varierer på grunn av genetisk bestemte forskjeller i antallet kringle IV type 2 repetisjoner. Lp(a) konsentrasjonen er i hovedsak genetisk bestemt…

…infeksjoner. Arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati/ dysplasi (ARVC/ARVD) – En genetisk betinget sykdom i desmosomene, hvor myokard (primært i høyre ventrikkel) gradvis erstattes av fibrofettvev. Dette…

…og genetisk bakgrunn. Den trombotiske tendensen påvirkes på tilsvarende måte av inflammasjon og andre systemiske faktorer. Alvorlighetsgraden av myokardskaden bestemmes ikke bare av obstruksjonen i…

…med legemiddelindusert lang QT syndrom (DI LQTS) [1]. Tilstanden oppstår i forbindelse med både modifikable og ikke modifikable risikofaktorer. Modifikable risikofaktorer inkluderer elektrolyttforstyrrelser som hypokalemi…

…tilstander og kardiomyopatier kan føre til en DCM lignende fenotype (dilatasjon av ventrikkelen): Dilatert kardiomyopati (DCM) – Idiopatisk eller genetisk (inkludert mutasjoner i gener som TTN …

…Moderne forskning har for lengst forkastet denne teorien; essensiell hypertensjon er en multifaktoriell sykdom som skyldes et komplekst samspill mellom genetisk predisposisjon, epigenetikk og miljøfaktorer…

…seg fra miljøbetinget hypertermi. Tilstanden utløses primært under to omstendigheter: Genetisk disposisjon: Hos individer med en mutasjon i ryanodinreseptoren (RYR1) i skjelettmuskulatur. Eksponering for potente…

…er sannsynligheten for en genetisk etiologi fremfor en livsstilsbetinget årsak. De genetiske mekanismene ved HCM er komplekse og involverer oftest mutasjoner i gener som koder…

…å systematisk utelukke reversible årsaker før man vurderer genetisk utredning for lang QT tid syndrom (LQTS). De hyppigste årsakene i indremedisinsk praksis inkluderer: Elektrolyttforstyrrelser: Hypokalemi…

…ved betydelig ventrikkelbelastning. Myokarditt: Betennelse i hjertemuskelen kan være et arytmogent substrat, spesielt hos yngre pasienter. Genetiske arytmisyndromer (Kanalopatier): Langt QT syndrom (LQTS), Brugadas syndrom…

…dels grunnet kostnader og dels grunnet logistikk. Usikkerheten rundt etiologi gjenspeiles i klassifiseringssystemet anbefalt av Utstein retningslinjene (tabell 1). Disse brede kategoriene er nødvendige for…

EKG Genetiske og diverse tilstander J bølgesyndromer: tidlig repolarisasjonsmønster, Brugadas syndrom, hyperkalsemi og hypotermi J bølgen – klassisk omtalt som Osborns bølge ved hypotermi – er definert…

EKG Genetiske og diverse tilstander Elektrisk alternans: et EKG tegn på perikardial effusjon og hjertetamponade Perikardhulen (cavum pericardii) inneholder fysiologisk en liten mengde (typisk 15…

EKG Genetiske og diverse tilstander Perikarditt, myokarditt og perimyokarditt: EKG forandringer og kliniske kjennetegn Perikardiet er en fibroserøs, dobbeltvegget sekk som inneholder hjertet og de…

EKG Genetiske og diverse tilstander Takotsubo kardiomyopati (knust hjerte syndrom, apikalt ballongsyndrom, stressindusert kardiomyopati) Takotsubo kardiomyopati, også kjent som stressindusert kardiomyopati eller "knust hjerte syndrom…

…Genetiske og diverse tilstander Brugadas syndrom: En livstruende arytmi med ukjent utbredelse Pedro Brugada og hans to brødre, Josep og Ramon, beskrev dette syndromet i…

…Genetiske og diverse tilstander Tidlig repolarisasjonsmønster og syndrom: fra EKG kriterier til behandling Selv om tidlig repolarisasjonsmønster ( Early Repolarization Pattern , ERP) har vært kjent i…

Procedurer Aspirat och biopsi svarar på olika frågor och ersätter inte varandra: aspiratet visar cellernas utseende och går till flödescytometri och genetik, biopsin visar märgens…

…funksjon i SCN5A (LQT3). Disse genetiske anomaliene forstyrrer hjertets ionekanaler, noe som fører til forsinket repolarisering og økt risiko for livstruende arytmiske hendelser. Hjørnesteinen i…

…funksjon i SCN5A (LQT3). Disse genetiske anomaliene forstyrrer hjertets ionekanaler, noe som fører til forsinket repolarisering og økt risiko for livstruende arytmiske hendelser. Hjørnesteinen i…

…og andre apolipoprotein B holdige lipoproteiner spiller en kausal rolle ved aterosklerotisk kardiovaskulær sykdom (ASCVD). Denne kausale sammenhengen støttes av genetiske, observasjonelle og intervensjonelle data…

…reseptoren (LDL reseptoren) på hepatocytter. Ved å dirigere reseptoren mot intracellulær nedbrytning i stedet for resirkulering til hepatocyttens overflate, reduserer PCSK9 leverens clearance av sirkulerende…

…tidligere blødning (2 poeng) Hypertensjon , ukontrollert (1 poeng) Anemi (1 poeng) Genetiske faktorer (f.eks. CYP2C9 varianter) (1 poeng) Overdreven fallrisiko (1 poeng) Hjerneslag (1…

…genetiske studier og randomiserte, kontrollerte kliniske studier. Denne kunnskapen har blitt omsatt i bemerkelsesverdige fremskritt i behandlingen av koronarsykdom, som vist i figuren nedenfor (fra…

…som påvirker proteiner i leverens LDL reseptorbane. Redusert cellulært opptak og clearance av LDL fører til økt sirkulerende LDL C. De viktigste genetiske mekanismene omfatter…

…arytmier, og derfor må QT tiden alltid vurderes. QT forlengelse kan være medfødt (på grunn av genetiske mutasjoner) eller ervervet (sekundært til medikamenter, elektrolyttforstyrrelser). QT…

…og genetikk I motsetning til LQTS, som oftest skyldes "loss of function" mutasjoner i kaliumkanaler, er SQTS primært forårsaket av "gain of function" mutasjoner i…

…bølge og S bølge QRS komplekset representerer den elektriske aktiveringen (depolariseringen) av ventrikelmyokard og er som regel den mest prominente komponenten i et elektrokardiogram (EKG)…

Definisjon og formål Kardiovaskulær risikovurdering estimerer sannsynligheten for at en person vil få kardiovaskulær sykdom (CVD) i løpet av en definert tidsperiode. SCORE2 og SCORE2…

…trombotiske forandringer som kan føre til nesten total obliterasjon av affiserte kar. Genetiske, molekylære og ervervede faktorer kan samvirke i utviklingen. PAH kan være idiopatisk…

…totalblokk). Degenerative endringer i ledningssystemet (fibrose), ofte aldersrelatert (Levs eller Lenègres sykdom). Genetiske tilstander (f.eks. mutasjoner i SCN5A genet eller Lamin A/C kardiomyopati)…

…høyt blodtrykk, hyperlipidemi, diabetes, genetikk) endrer progresjonshastigheten i det aterosklerotiske plakket. Jo mer inflammasjon og jo flere risikofaktorer, desto mer aggressiv aterosklerose. Dessuten endrer inflammasjon…

…mitralklaffkirurgi, korreksjon av atrieseptumdefekt eller ablasjon for atrieflimmer). Genetiske mutasjoner (sjelden, f.eks. mutasjoner i HCN4 eller SCN5A genet). Myokarditt (kan gi varig skade, selv…

…VF). Den er først og fremst beregnet på bruk i en akuttsituasjon. Håndboken inneholder følgende seksjoner (klikk for å navigere til seksjonen): Klassifisering av antiarytmiske…