…tilfellene i én stor studie, mens varianter av usikker betydning ble funnet hos ytterligere 44 %. Trunkerende varianter i TTN er blant de hyppigst identifiserte genetiske…

…noe som muliggjør distribusjon i vannholdig vev, inkludert myokard. Effektene avhenger derfor ikke bare av dosen, men også av eksponeringsmønster, varighet, kjønn og genetisk predisposisjon…

…hypertrofisk kardiomyopati er den vanligste årsaken). Genetiske mutasjoner ved ARVC Minst 13 gener har vært involvert i ARVC. De fleste av disse er gener som…

…er en genetisk kardiomyopati kjennetegnet av hypertrofi i venstre ventrikkel. Det er den vanligste kardiomyopatien på verdensbasis og rammer 1 av 500 personer i de…

…infeksjoner. Arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati/ dysplasi (ARVC/ARVD) – En genetisk betinget sykdom i desmosomene, hvor myokard (primært i høyre ventrikkel) gradvis erstattes av fibrofettvev. Dette…

…To slektninger døde av plutselig hjertedød. Atrieflimmer og ventrikulære arytmier ble observert i femte leveår hos flere familiemedlemmer. Bildediagnostiske undersøkelser viste ingen strukturelle hjertefeil eller…

…av apolipoprotein(a) varierer på grunn av genetisk bestemte forskjeller i antallet kringle IV type 2 repetisjoner. Lp(a) konsentrasjonen er i hovedsak genetisk bestemt…

…tilstander og kardiomyopatier kan føre til en DCM lignende fenotype (dilatasjon av ventrikkelen): Dilatert kardiomyopati (DCM) – Idiopatisk eller genetisk (inkludert mutasjoner i gener som TTN …

…Moderne forskning har for lengst forkastet denne teorien; essensiell hypertensjon er en multifaktoriell sykdom som skyldes et komplekst samspill mellom genetisk predisposisjon, epigenetikk og miljøfaktorer…

…og genetisk bakgrunn. Den trombotiske tendensen påvirkes på tilsvarende måte av inflammasjon og andre systemiske faktorer. Alvorlighetsgraden av myokardskaden bestemmes ikke bare av obstruksjonen i…

…med legemiddelindusert lang QT syndrom (DI LQTS) [1]. Tilstanden oppstår i forbindelse med både modifikable og ikke modifikable risikofaktorer. Modifikable risikofaktorer inkluderer elektrolyttforstyrrelser som hypokalemi…

…seg fra miljøbetinget hypertermi. Tilstanden utløses primært under to omstendigheter: Genetisk disposisjon: Hos individer med en mutasjon i ryanodinreseptoren (RYR1) i skjelettmuskulatur. Eksponering for potente…

…er sannsynligheten for en genetisk etiologi fremfor en livsstilsbetinget årsak. De genetiske mekanismene ved HCM er komplekse og involverer oftest mutasjoner i gener som koder…

…å systematisk utelukke reversible årsaker før man vurderer genetisk utredning for lang QT tid syndrom (LQTS). De hyppigste årsakene i indremedisinsk praksis inkluderer: Elektrolyttforstyrrelser: Hypokalemi…

…ved betydelig ventrikkelbelastning. Myokarditt: Betennelse i hjertemuskelen kan være et arytmogent substrat, spesielt hos yngre pasienter. Genetiske arytmisyndromer (Kanalopatier): Langt QT syndrom (LQTS), Brugadas syndrom…

…dels grunnet kostnader og dels grunnet logistikk. Usikkerheten rundt etiologi gjenspeiles i klassifiseringssystemet anbefalt av Utstein retningslinjene (tabell 1). Disse brede kategoriene er nødvendige for…

…som påvirker proteiner i leverens LDL reseptorbane. Redusert cellulært opptak og clearance av LDL fører til økt sirkulerende LDL C. De viktigste genetiske mekanismene omfatter…

…genetikk ved Brugadas syndrom Prevalensen av Brugadas syndrom er fortsatt usikker og varierer betydelig geografisk. Tilgjengelige data tyder på at det er hyppigst forekommende i…

Aspirat og biopsi svarer på ulike spørsmål og erstatter ikke hverandre: aspiratet viser cellenes utseende og går til flowcytometri og genetikk, biopsien viser margens arkitektur…

…function) i SCN5A (LQT3). Disse genetiske anomaliene forstyrrer hjertets ionekanaler, noe som fører til forsinket repolarisering og økt risiko for livstruende arytmiske hendelser. Hjørnesteinen i…

…function) i SCN5A (LQT3). Disse genetiske anomaliene forstyrrer hjertets ionekanaler, noe som fører til forsinket repolarisering og økt risiko for livstruende arytmiske hendelser. Hjørnesteinen i…

…og andre apolipoprotein B holdige lipoproteiner spiller en kausal rolle ved aterosklerotisk kardiovaskulær sykdom (ASCVD). Denne kausale sammenhengen støttes av genetiske, observasjonelle og intervensjonelle data…

…doser og advarsler kan avvike fra det som gjelder i Norge. Handelsnavn Generisk navn Virkestoff Kardiotoksisitet Merkingsseksjon DICT bekymring Kardiale bivirkninger Alvorlighetsgrad Hyaluronic Acid HYALURONIC…

…reseptoren (LDL reseptoren) på hepatocytter. Ved å dirigere reseptoren mot intracellulær nedbrytning i stedet for resirkulering til hepatocyttens overflate, reduserer PCSK9 leverens clearance av sirkulerende…

…arytmier, og derfor må QT tiden alltid vurderes. QT forlengelse kan være medfødt (på grunn av genetiske mutasjoner) eller ervervet (sekundært til medikamenter, elektrolyttforstyrrelser). QT…

…genetiske studier og randomiserte, kontrollerte kliniske studier. Denne kunnskapen har blitt omsatt i bemerkelsesverdige fremskritt i behandlingen av koronarsykdom, som vist i figuren nedenfor (fra…

…legen med å veie blødningsrisiko mot risikoen for tromboemboli. Komponenter i HEMORR₂HAGES skåren Akronymet bygger på engelske betegnelser. Skåren settes sammen av følgende variabler: H…

Definisjon og formål Kardiovaskulær risikovurdering estimerer sannsynligheten for at en person vil få kardiovaskulær sykdom (CVD) i løpet av en definert tidsperiode. SCORE2 og SCORE2…

…og genetikk I motsetning til LQTS, som oftest skyldes "loss of function" mutasjoner i kaliumkanaler, er SQTS primært forårsaket av "gain of function" mutasjoner i…

…på engelsk. QRS komplekset representerer den elektriske aktiveringen (depolariseringen) av ventrikkelmyokard og er som regel den mest prominente komponenten i et elektrokardiogram (EKG). Siden ventrikkelmuskulaturen…

…totalblokk). Degenerative endringer i ledningssystemet (fibrose), ofte aldersrelatert (Levs eller Lenègres sykdom). Genetiske tilstander (f.eks. mutasjoner i SCN5A genet eller Lamin A/C kardiomyopati)…

…høyt blodtrykk, hyperlipidemi, diabetes, genetikk) endrer progresjonshastigheten i det aterosklerotiske plakket. Jo mer inflammasjon og jo flere risikofaktorer, desto mer aggressiv aterosklerose. Dessuten endrer inflammasjon…

…trombotiske forandringer som kan føre til nesten total obliterasjon av affiserte kar. Genetiske, molekylære og ervervede faktorer kan samvirke i utviklingen. PAH kan være idiopatisk…

…mitralklaffkirurgi, korreksjon av atrieseptumdefekt eller ablasjon for atrieflimmer). Genetiske mutasjoner (sjelden, f.eks. mutasjoner i HCN4 eller SCN5A genet). Myokarditt (kan gi varig skade, selv…

…der fremtredende J bølger forekommer, samles ofte under paraplybetegnelsen J bølgesyndromer . Disse morfologiske forandringene er som regel mest uttalt i de anterolaterale (V3, V4, V5…

…150–200 ml utløse en livstruende tilstand. Elektrisk alternans – definert som en slag til slag variasjon i QRS kompleksets amplitude, akse eller morfologi – er et…

…perikardial involvering. I denne artikkelen vil begrepene brukes noe om hverandre med hovedfokus på de elektrokardiografiske og kliniske funnene som er essensielle for diagnostikk. Fra…

…hjertesvikt tilstand som ofte mimikerer et akutt hjerteinfarkt. Tilstanden karakteriseres av en transitt systolisk dysfunksjon i venstre ventrikkel, oftest med regional akinesi som ikke samsvarer…

…ganger økt risiko for idiopatisk ventrikkelflimmer. Selv om denne økningen i relativ risiko er statistisk signifikant og biologisk viktig, er det avgjørende å understreke at…

…i løpet av 24 timer. Klassifisering av ventrikulære takyarytmier. EKG som viser polymorf ventrikkeltakykardi som degenererer til ventrikkelflimmer. Av Bagnall et al: BMC Medical Genetics…