…tilfellene i én stor studie, mens varianter av usikker betydning ble funnet hos ytterligere 44 %. Trunkerende varianter i TTN er blant de hyppigst identifiserte genetiske…

…er en genetisk kardiomyopati som kjennetegnes av venstre ventrikkelhypertrofi. Det er den mest utbredte kardiomyopatien på verdensbasis, og rammer 1 av 500 personer i de…

…noe som muliggjør distribusjon i vannholdig vev, inkludert myokard. Effektene avhenger derfor ikke bare av dosen, men også av eksponeringsmønster, varighet, kjønn og genetisk predisposisjon…

…hypertrofisk kardiomyopati er den vanligste årsaken). Genetiske mutasjoner ved ARVC Minst 13 gener har vært involvert i ARVC. De fleste av disse er gener som…

Kontinuerlig medisinsk diskusjon: EKG-bloggen Et nytt potensielt livstruende hjertearytmi syndrom identifisert med EKG EKG kan brukes til å diagnostisere flere genetiske hjertesykdommer, som Brugadas…

…av apolipoprotein(a) varierer på grunn av genetisk bestemte forskjeller i antallet kringle IV type 2 repetisjoner. Lp(a) konsentrasjonen er i hovedsak genetisk bestemt…

…infeksjoner. Arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati/ dysplasi (ARVC/ARVD) – En genetisk betinget sykdom i desmosomene, hvor myokard (primært i høyre ventrikkel) gradvis erstattes av fibrofettvev. Dette…

…og genetisk bakgrunn. Den trombotiske tendensen påvirkes på tilsvarende måte av inflammasjon og andre systemiske faktorer. Alvorlighetsgraden av myokardskaden bestemmes ikke bare av obstruksjonen i…

…med legemiddelindusert lang QT syndrom (DI LQTS) [1]. Tilstanden oppstår i forbindelse med både modifikable og ikke modifikable risikofaktorer. Modifikable risikofaktorer inkluderer elektrolyttforstyrrelser som hypokalemi…

…tilstander og kardiomyopatier kan føre til en DCM lignende fenotype (dilatasjon av ventrikkelen): Dilatert kardiomyopati (DCM) – Idiopatisk eller genetisk (inkludert mutasjoner i gener som TTN …