Et nytt potensielt livstruende hjertearytmi-syndrom identifisert med EKG

EKG kan brukes til å diagnostisere flere genetiske hjertesykdommer, som Brugadas syndrom, langt QT-syndrom [LQTS] og tidlig repolariseringssyndrom. Disse tilstandene har en underliggende genetisk basis og kan utløse dødelige arytmier. Lang QT-syndrom ble identifisert for flere tiår siden av Jervell og medarbeidere, Brugadas syndrom ble identifisert på begynnelsen av 1990-tallet, og tidlig repolarisering ble identifisert som en risikofaktor for plutselig hjertestans i 2008 (1, 2, 3). I november 2018 rapporterte forskere fra Danmark, Nederland og Storbritannia om et nytt EKG-syndrom som kjennetegnes av utbredte ST-segmentdepresjoner og økt risiko for plutselig hjertestans. De identifiserte fem ubeslektede familier med trekk som representerer et tidligere ukjent autosomalt dominant syndrom (4).

Figur 1. 12-avlednings-EKG (presentert i henhold til Cabrera), tatt ved 63 års alder, viser konkavt oppadstigende ST-segmentdepresjon i avledning I, II, aVL, aVF og V2 til V6 og ST-segmentheving i avledning aVR (som tilsvarer en identisk ST-segmentdepresjon i den inverterte avledning -aVR). Et hakk er tydelig i den stigende delen av ST-segmentet.

En mannlig pasient (figur 1) ble 36 år gammel med et EKG som viste dyp og vedvarende, konkavt stigende ST-senkning i avledning I, II, aVL, aVF og V2 til og med V6. Disse EKG-forandringene var stabile over en periode på 30 år. ST-segmentdepresjonene ble forsterket under anstrengelse. Pasienten utviklet atrieflimmer da han var 55 år gammel. Åtte år senere, som 63-åring, fikk han avbrutt plutselig hjertedød på grunn av ventrikkelflimmer. Sønnen og datteren hadde lignende EKG-forandringer. Ytterligere fire familiemedlemmer hadde lignende EKG-forandringer. To slektninger døde av plutselig hjertedød. Atrieflimmer og ventrikulære arytmier ble observert i femte tiår hos tre familiemedlemmer. Ingen av de affiserte hadde koronarsykdom, og bildediagnostikk viste ingen eller bare lett venstre ventrikkeldysfunksjon.

En annen mannlig pasient, med lignende ST-segmentforandringer, hadde synkopeepisoder, ventrikulær takykardi (inkludert torsades des pointes), ventrikkelflimmeranfall og moderat venstre ventrikkeldysfunksjon. Denne pasienten døde 17 år gammel på grunn av komplikasjoner relatert til arytmien. Faren og onkelen, som hadde lignende ST-segmentforandringer, fikk diagnosen atrieflimmer i 60-årsalderen. Faren hadde gjentatte episoder med ventrikkeltakykardi og ventrikkelflimmer. Fire yngre, asymptomatiske slektninger hadde nesten identiske EKG-forandringer (den yngste var 6 år gammel).

Ytterligere tre familier med til sammen 9 affiserte personer ble presentert i studien. Alle gentester med genpaneler for kjente genmutasjoner for hjerte- og karsykdom var negative.

Oppsummering

• Bundgaard ogmedarbeidere har antagelig identifisertet nytt familiært (autosomalt dominant) hjertesyndrom. Den underliggende genetiske abnormiteten er ennå ikke funnet.
• Diagnosen stilles på grunnlag av EKG, familieanamnese og klinisk presentasjon.
• Pasientene har synkope, tidlig debut av atrieflimmer, ventrikulære arytmier og plutselig hjertestans.
• Gitt forekomsten av atrielle arytmier, ventrikulære arytmier og plutselig hjertestans, synes dette syndromet å være svært alvorlig.
• EKG-et er karakterisert av markert, vedvarende, ikke-iskemisk ST-segmentdepresjon. Disse ST-segmentforandringene er stabile over tid (sammenlignet med Brugadas syndrom og LQTS, som begge viser svært dynamiske EKG-forandringer).

Relaterte emner

ST-segment- og T-bølgeforandringer

Iskemiske og ikke-iskemiske ST-segmentdepresjoner

Brugadas syndrom

Lang QT-syndrom

Forfatter

Dr. Araz Rawshani, MD, PhD

Göteborgs universitet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Sverige

Referanser

• Jervell A, Lange-Nielsen F. Medfødt døvstumhet, funksjonell hjertesykdom med forlengelse av Q-T-intervallet og plutselig død. Am Heart J 1957;54:59-68.
• Brugada P, Brugada J. Høyre grenblokk, vedvarende ST-segmentheving og plutselig hjertedød: et distinkt klinisk og elektrokardiografisk syndrom - en multisenterrapport. J Am Coll Cardiol 1992;20:1391-1396.
• Haïssaguerre M, Derval N, Sacher F, et al. Plutselig hjertestans assosiert med tidlig repolarisering. N Engl J Med 2008;358:2016-2023.
• Bundgaard et al. Et nytt familiært hjertearytmi-syndrom med utbredt ST-segment-depresjon. N Engl J Med 2018; 379:1780-1781.