39 träffar
…etiologier, inkludert genetiske mutasjoner, toksiner (f.eks. alkohol, kjemoterapi) og infeksjoner. Arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati/ dysplasi (ARVC/ARVD) – En genetisk betinget sykdom i desmosomene, hvor…
…seg fra miljøbetinget hypertermi. Tilstanden utløses primært under to omstendigheter: Genetisk disposisjon: Hos individer med en mutasjon i ryanodinreseptoren (RYR1) i skjelettmuskulatur. Eksponering for potente…
…mønster , varighets , kjønns og genetisk betingede effekter på kardiovaskulærsystemet. Akutt eksponering gir forbigående hemodynamiske og myokardiale effekter, mens langvarig høyt forbruk er forbundet med hypertensjon…
Definisjon og omfang Familiær og genetisk screening innen kardiovaskulær medisin er en systematisk vurdering av slektninger og andre personer som kan ha en arvelig predisposisjon…
[calc_hcmrisk] Forutsigelse av plutselig hjertedød ved hypertrofisk kardiomyopati (HCM) Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en genetisk kardiomyopati som kjennetegnes av venstre ventrikkelhypertrofi. Det er den…
…høyre ventrikkelkardiomyopati / dysplasi (ARVC, ARVD) Arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati (ARVC) regnes som en genetisk kardiomyopati som hovedsakelig rammer høyre ventrikkel. ARVC kjennetegnes av et gradvis tap…
Kontinuerlig medisinsk diskusjon: EKG-bloggen Et nytt potensielt livstruende hjertearytmi syndrom identifisert med EKG EKG kan brukes til å diagnostisere flere genetiske hjertesykdommer, som Brugadas…
…risikopresisering kan påvirke behandlingen. Én måling er vanligvis tilstrekkelig fordi Lp(a) er genetisk bestemt og ikke varierer vesentlig gjennom livet. En ny måling kan…
…plakkmorfologi og lokalisasjon, komorbiditet, miljøfaktorer og genetisk bakgrunn. Den trombotiske tendensen påvirkes på tilsvarende måte av inflammasjon og andre systemiske faktorer. Alvorlighetsgraden av myokardskaden bestemmes…
…av cytokrom P450 metabolismen [1]. Ikke modifikable risikofaktorer omfatter kvinnelig kjønn, underliggende genetisk predisposisjon, strukturell hjertesykdom og diabetes [1]. Selv om TdP og påfølgende plutselig…
…til en fenotypisk ventrikkeldilatasjon. Begrepet dilatert kardiomyopati (DCM) refererer imidlertid i streng forstand til idiopatisk eller genetisk dilatasjon av venstre ventrikkel . Pasienter med DCM utvikler…
…Moderne forskning har for lengst forkastet denne teorien; essensiell hypertensjon er en multifaktoriell sykdom som skyldes et komplekst samspill mellom genetisk predisposisjon, epigenetikk og miljøfaktorer…
…desto høyere er sannsynligheten for en genetisk etiologi fremfor en livsstilsbetinget årsak. De genetiske mekanismene ved HCM er komplekse og involverer oftest mutasjoner i gener…
…tid Ved funn av forlenget QTc er det viktig å systematisk utelukke reversible årsaker før man vurderer genetisk utredning for lang QT tid syndrom (LQTS)…
…i hjertemuskelen kan være et arytmogent substrat, spesielt hos yngre pasienter. Genetiske arytmisyndromer (Kanalopatier): Langt QT syndrom (LQTS), Brugadas syndrom, katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi (CPVT) og…
…det autonome nervesystemet (sympatikusaktivering), elektrolyttkonsentrasjoner (spesielt kalium og magnesium) og genetisk predisposisjon samvirker for å utløse VT eller VF. Mens noen faktorer varierer fra sekund…
EKG Genetiske og diverse tilstander J bølgesyndromer: tidlig repolarisasjonsmønster, Brugadas syndrom, hyperkalsemi og hypotermi J bølgen – klassisk omtalt som Osborns bølge ved hypotermi – er definert…
EKG Genetiske og diverse tilstander Elektrisk alternans: et EKG tegn på perikardial effusjon og hjertetamponade Perikardhulen (cavum pericardii) inneholder fysiologisk en liten mengde (typisk 15…
EKG Genetiske og diverse tilstander Perikarditt, myokarditt og perimyokarditt: EKG forandringer og kliniske kjennetegn Perikardiet er en fibroserøs, dobbeltvegget sekk som inneholder hjertet og de…
EKG Genetiske og diverse tilstander Takotsubo kardiomyopati (knust hjerte syndrom, apikalt ballongsyndrom, stressindusert kardiomyopati) Takotsubo kardiomyopati, også kjent som stressindusert kardiomyopati eller "knust hjerte syndrom…
Arytmier og arytmologi EKG Genetiske og diverse tilstander Brugadas syndrom: En livstruende arytmi med ukjent utbredelse Pedro Brugada og hans to brødre, Josep og Ramon…
Arytmier og arytmologi EKG Genetiske og diverse tilstander Tidlig repolarisasjonsmønster og syndrom: fra EKG kriterier til behandling Selv om tidlig repolarisasjonsmønster ( Early Repolarization Pattern , ERP…
Procedurer Aspirat och biopsi svarar på olika frågor och ersätter inte varandra: aspiratet visar cellernas utseende och går till flödescytometri och genetik, biopsin visar märgens…
…LQTS pasienter med høy risiko, og det legges vekt på en omfattende risikovurdering som inkluderer genetiske faktorer og QTc varighet. Risikostratifisering og 1 2 3…
…LQTS pasienter med høy risiko, og det legges vekt på en omfattende risikovurdering som inkluderer genetiske faktorer og QTc varighet. Risikostratifisering og 1 2 3…
…og andre apolipoprotein B holdige lipoproteiner spiller en kausal rolle ved aterosklerotisk kardiovaskulær sykdom (ASCVD). Denne kausale sammenhengen støttes av genetiske, observasjonelle og intervensjonelle data…
…aktivitet bidrar derfor til høyere LDL C konsentrasjoner. Genetiske data gir det rasjonelle grunnlaget for terapeutisk hemming. PCSK9 mutasjoner med økt funksjon er forbundet med…
…tidligere blødning (2 poeng) Hypertensjon , ukontrollert (1 poeng) Anemi (1 poeng) Genetiske faktorer (f.eks. CYP2C9 varianter) (1 poeng) Overdreven fallrisiko (1 poeng) Hjerneslag (1…
…høye kolesterolnivåer forårsaket koronarsykdom og aterosklerose generelt. Dette krevde tusenvis av observasjonsstudier, genetiske studier og randomiserte, kontrollerte kliniske studier. Denne kunnskapen har blitt omsatt i…
…cellulært opptak og clearance av LDL fører til økt sirkulerende LDL C. De viktigste genetiske mekanismene omfatter: Loss of function varianter i LDL reseptorgenet, LDLR…
…arytmier, og derfor må QT tiden alltid vurderes. QT forlengelse kan være medfødt (på grunn av genetiske mutasjoner) eller ervervet (sekundært til medikamenter, elektrolyttforstyrrelser). QT…
…arytmier, selv hos unge individer uten strukturell hjertesykdom. Patofysiologi og genetikk I motsetning til LQTS, som oftest skyldes "loss of function" mutasjoner i kaliumkanaler, er…
…R og S), men betegnelsen "QRS kompleks" brukes generisk om ventrikkelkomplekset uavhengig av den faktiske utformingen. Nomenklaturen følger strenge definisjoner: Q bølge: Den første negative…
…eller risikokategorisering er aktuelt Moderat eller alvorlig kronisk nyresykdom (CKD) Hypertensjonsmediert organskade (HMOD) Sannsynlig eller sikker familiær hyperkolesterolemi Andre uttalt avvikende enkeltstående risikofaktorer eller genetiske…
…pleksogene og til dels trombotiske forandringer som kan føre til nesten total obliterasjon av affiserte kar. Genetiske, molekylære og ervervede faktorer kan samvirke i utviklingen…
…ledningssystemet (fibrose), ofte aldersrelatert (Levs eller Lenègres sykdom). Genetiske tilstander (f.eks. mutasjoner i SCN5A genet eller Lamin A/C kardiomyopati). Reversible årsaker til bradykardi…
…høyt blodtrykk, hyperlipidemi, diabetes, genetikk) endrer progresjonshastigheten i det aterosklerotiske plakket. Jo mer inflammasjon og jo flere risikofaktorer, desto mer aggressiv aterosklerose. Dessuten endrer inflammasjon…
…skader (etter f.eks. mitralklaffkirurgi, korreksjon av atrieseptumdefekt eller ablasjon for atrieflimmer). Genetiske mutasjoner (sjelden, f.eks. mutasjoner i HCN4 eller SCN5A genet). Myokarditt (kan…
…EKG som viser polymorf ventrikkeltakykardi som degenererer til ventrikkelflimmer. Av Bagnall et al: BMC Medical Genetics 15 (2014): 99. Polymorf ventrikkeltakykardi som degenererer til ventrikkelflimmer…
