…etiologier, inkludert genetiske mutasjoner, toksiner (f.eks. alkohol, kjemoterapi) og infeksjoner. Arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati/ dysplasi (ARVC/ARVD) – En genetisk betinget sykdom i desmosomene, hvor…

…mønster , varighets , kjønns og genetisk betingede effekter på kardiovaskulærsystemet. Akutt eksponering gir forbigående hemodynamiske og myokardiale effekter, mens langvarig høyt forbruk er forbundet med hypertensjon…

Definisjon og omfang Familiær og genetisk screening innen kardiovaskulær medisin er en systematisk vurdering av slektninger og andre personer som kan ha en arvelig predisposisjon…

…høyre ventrikkelkardiomyopati / dysplasi (ARVC, ARVD) Arytmogen høyre ventrikkelkardiomyopati (ARVC) regnes som en genetisk kardiomyopati som hovedsakelig rammer høyre ventrikkel. ARVC kjennetegnes av et gradvis tap…

Prediksjon av plutselig hjertedød ved hypertrofisk kardiomyopati Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en genetisk kardiomyopati kjennetegnet av hypertrofi i venstre ventrikkel. Det er den vanligste kardiomyopatien…

…og medarbeidere har antagelig identifisert et nytt familiært (autosomalt dominant) hjertesyndrom. Den underliggende genetiske abnormiteten er ennå ikke funnet. Diagnosen stilles på grunnlag av EKG…

…risikopresisering kan påvirke behandlingen. Én måling er vanligvis tilstrekkelig fordi Lp(a) er genetisk bestemt og ikke varierer vesentlig gjennom livet. En ny måling kan…

…til en fenotypisk ventrikkeldilatasjon. Begrepet dilatert kardiomyopati (DCM) refererer imidlertid i streng forstand til idiopatisk eller genetisk dilatasjon av venstre ventrikkel . Pasienter med DCM utvikler…

…Moderne forskning har for lengst forkastet denne teorien; essensiell hypertensjon er en multifaktoriell sykdom som skyldes et komplekst samspill mellom genetisk predisposisjon, epigenetikk og miljøfaktorer…

…plakkmorfologi og lokalisasjon, komorbiditet, miljøfaktorer og genetisk bakgrunn. Den trombotiske tendensen påvirkes på tilsvarende måte av inflammasjon og andre systemiske faktorer. Alvorlighetsgraden av myokardskaden bestemmes…

…av cytokrom P450 metabolismen [1]. Ikke modifikable risikofaktorer omfatter kvinnelig kjønn, underliggende genetisk predisposisjon, strukturell hjertesykdom og diabetes [1]. Selv om TdP og påfølgende plutselig…

…seg fra miljøbetinget hypertermi. Tilstanden utløses primært under to omstendigheter: Genetisk disposisjon: Hos individer med en mutasjon i ryanodinreseptoren (RYR1) i skjelettmuskulatur. Eksponering for potente…

…desto høyere er sannsynligheten for en genetisk etiologi fremfor en livsstilsbetinget årsak. De genetiske mekanismene ved HCM er komplekse og involverer oftest mutasjoner i gener…

…tid Ved funn av forlenget QTc er det viktig å systematisk utelukke reversible årsaker før man vurderer genetisk utredning for lang QT tid syndrom (LQTS)…

…i hjertemuskelen kan være et arytmogent substrat, spesielt hos yngre pasienter. Genetiske arytmisyndromer (Kanalopatier): Langt QT syndrom (LQTS), Brugadas syndrom, katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi (CPVT) og…

…det autonome nervesystemet (sympatikusaktivering), elektrolyttkonsentrasjoner (spesielt kalium og magnesium) og genetisk predisposisjon samvirker for å utløse VT eller VF. Mens noen faktorer varierer fra sekund…

…cellulært opptak og clearance av LDL fører til økt sirkulerende LDL C. De viktigste genetiske mekanismene omfatter: Loss of function varianter i LDL reseptorgenet, LDLR…

…V3 (se figur 1). Prevalens og genetikk ved Brugadas syndrom Prevalensen av Brugadas syndrom er fortsatt usikker og varierer betydelig geografisk. Tilgjengelige data tyder på…

Aspirat og biopsi svarer på ulike spørsmål og erstatter ikke hverandre: aspiratet viser cellenes utseende og går til flowcytometri og genetikk, biopsien viser margens arkitektur…

…LQTS pasienter med høy risiko, og det legges vekt på en omfattende risikovurdering som inkluderer genetiske faktorer og QTc varighet. Risikostratifisering og 1 2 3…

…LQTS pasienter med høy risiko, og det legges vekt på en omfattende risikovurdering som inkluderer genetiske faktorer og QTc varighet. Risikostratifisering og 1 2 3…

…og andre apolipoprotein B holdige lipoproteiner spiller en kausal rolle ved aterosklerotisk kardiovaskulær sykdom (ASCVD). Denne kausale sammenhengen støttes av genetiske, observasjonelle og intervensjonelle data…

…Slik leses tabellen Handelsnavn , generisk navn og virkestoff er gjengitt slik de står i FDAs preparatomtaler, det vil si med amerikanske preparatnavn og engelsk stavemåte…

…aktivitet bidrar derfor til høyere LDL C konsentrasjoner. Genetiske data gir det rasjonelle grunnlaget for terapeutisk hemming. PCSK9 mutasjoner med økt funksjon er forbundet med…

…arytmier, og derfor må QT tiden alltid vurderes. QT forlengelse kan være medfødt (på grunn av genetiske mutasjoner) eller ervervet (sekundært til medikamenter, elektrolyttforstyrrelser). QT…

…høye kolesterolnivåer forårsaket koronarsykdom og aterosklerose generelt. Dette krevde tusenvis av observasjonsstudier, genetiske studier og randomiserte, kontrollerte kliniske studier. Denne kunnskapen har blitt omsatt i…

…R₂ — tidligere blødning, det vil si risiko for reblødning (2 poeng) H — ukontrollert hypertensjon (1 poeng) A — anemi (1 poeng) G — genetiske faktorer, for eksempel…

…eller risikokategorisering er aktuelt Moderat eller alvorlig kronisk nyresykdom (CKD) Hypertensjonsmediert organskade (HMOD) Sannsynlig eller sikker familiær hyperkolesterolemi Andre uttalt avvikende enkeltstående risikofaktorer eller genetiske…

…arytmier, selv hos unge individer uten strukturell hjertesykdom. Patofysiologi og genetikk I motsetning til LQTS, som oftest skyldes "loss of function" mutasjoner i kaliumkanaler, er…

…R og S), men betegnelsen "QRS kompleks" brukes generisk om ventrikkelkomplekset uavhengig av den faktiske utformingen. Nomenklaturen følger strenge definisjoner: Q bølge: Den første negative…

…ledningssystemet (fibrose), ofte aldersrelatert (Levs eller Lenègres sykdom). Genetiske tilstander (f.eks. mutasjoner i SCN5A genet eller Lamin A/C kardiomyopati). Reversible årsaker til bradykardi…

…høyt blodtrykk, hyperlipidemi, diabetes, genetikk) endrer progresjonshastigheten i det aterosklerotiske plakket. Jo mer inflammasjon og jo flere risikofaktorer, desto mer aggressiv aterosklerose. Dessuten endrer inflammasjon…

…pleksogene og til dels trombotiske forandringer som kan føre til nesten total obliterasjon av affiserte kar. Genetiske, molekylære og ervervede faktorer kan samvirke i utviklingen…

…skader (etter f.eks. mitralklaffkirurgi, korreksjon av atrieseptumdefekt eller ablasjon for atrieflimmer). Genetiske mutasjoner (sjelden, f.eks. mutasjoner i HCN4 eller SCN5A genet). Myokarditt (kan…

…EKG som viser polymorf ventrikkeltakykardi som degenererer til ventrikkelflimmer. Av Bagnall et al: BMC Medical Genetics 15 (2014): 99. Polymorf ventrikkeltakykardi som degenererer til ventrikkelflimmer…