…og patofysiologi Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig tilstand karakterisert av vedvarende forhøyet plasmanivå av low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra tidlig i livet…

…familieoppfølgingen. Heterozygote bærere ved en klart recessiv kardiomyopati trenger for eksempel ikke nødvendigvis samme oppfølging som personer med risiko i en autosomal dominant familie, mens…

…pasienter med aterosklerotisk karsykdom eller familiær hyperkolesterolemi reduserte tillegg av bempedoinsyre til statinbehandling LDL C med omtrent 16.5%; reduksjonen i en undergruppe med diabetes…

…og plass i behandlingen Inclisiran er godkjent i flere europeiske land som tillegg til kostholdstiltak og maksimalt tolerert statinbehandling hos pasienter med heterozygot familiær hyperkolesterolemi…

…familiær hyperkolesterolemi, etablert CVD, moderat eller alvorlig CKD eller HMOD. Variabler som inngår i SCORE2 og SCORE2 OP Modellene omfatter konvensjonelle kardiovaskulære risikofaktorer: Alder Kjønn…

…reseptoren (LDL reseptoren) på hepatocytter. Ved å dirigere reseptoren mot intracellulær nedbrytning i stedet for resirkulering til hepatocyttens overflate, reduserer PCSK9 leverens clearance av sirkulerende…

…insult i ung alder hos pasienten eller i familien Hypertensive førstegradsslektninger til pasienter med PA Pasienter med hypokalemi kan utvikle svakhet, muskelkramper eller, i alvorlige…

…homozygot FH dør vanligvis av akutt hjerteinfarkt i en alder av 20 til 30 år. Personer med familiær hyperkolesterolemi har ingen andre metabolske avvik enn…

…presise ionestrømmer over cellemembranen. Hjertets normale aksjonspotensial kan endres dramatisk ved elektrolyttforstyrrelser som følge av endringer i intra og ekstracellulære elektrolyttkonsentrasjoner, spesielt med tanke på…

Definisjon og patofysiologi Ervervet lang QT syndrom (acquired long QT syndrome) defineres som en unaturlig forlengelse av repolarisasjonsfasen i hjertets aksjonspotensial, noe som gir seg…

…l) I ca. 90 % av tilfellene skyldes hyperkalsemi primær hyperparatyreoidisme eller malignitet (neoplastisk etiologi). Andre årsaker er immobilisering, sarkoidose og granulomatøse sykdommer, tyreotoksikose, familiær hypokalsiurisk…

…Den mest brukte kvantifiseringsmetoden er Agatston skår, som inkluderer både arealet av og den radiografiske tettheten i koronar forkalkning. CAC fungerer derfor primært som en…

…minst én gang i løpet av alle voksnes liv. Testing er særlig relevant hos: personer med prematur aterosklerotisk kardiovaskulær sykdom; pasienter med familiær hyperkolesterolemi eller…

…tilbake etter dosereduksjon eller seponering. Klinisk deles tilstanden inn i: Fullstendig intoleranse: manglende evne til å tåle noen dose av noe statin. Delvis intoleranse: manglende…

…Familiær hyperkolesterolemi bør mistenkes ved tidlig sykdom i familien. Utløsende faktorer (Provokasjon/Lindring) Kommer smertene ved fysisk anstrengelse? Hvor mye skal til? Oppstår de i…

…identifiserte fem ubeslektede familier med trekk som representerer et tidligere ukjent autosomalt dominant syndrom (4). Figur 1. 12 avlednings EKG (presentert i henhold til Cabrera…

…være et debutsymptom. Kildematerialet understreker at pasienter og familier bør få opplæring i å gjenkjenne brystubehag eller dyspné som mulige tegn på hjerteinfarkt, særlig hos…

…LVOT gradient) : obstruksjon i utløpstraktus er en risikofaktor for både hjertesvikt og arytmi. Plutselig hjertedød hos førstegradsslektning : opphopning i familien taler for en genetisk arytmidisposisjon…

…55 mm (aorta ascendens, aortabuen) Alle pasienter 60 mm (aorta descendens) Alle pasienter \ Tilleggsrisikofaktorer : tidligere disseksjon, disseksjon i familien, alvorlig aortainsuffisiens eller mitralinsuffisiens, planlagt graviditet…