Definisjon og patofysiologi Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig tilstand karakterisert av vedvarende forhøyet plasmanivå av low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra tidlig i…

Definisjon og omfang Familiær og genetisk screening innen kardiovaskulær medisin er en systematisk vurdering av slektninger og andre personer som kan ha en arvelig predisposisjon…

…reduksjon av LDL C er nødvendig, blant annet hos pasienter med aterosklerotisk kardiovaskulær sykdom (ASCVD) eller heterozygot familiær hyperkolesterolemi. Det overordnede behandlingsprinsippet er at reduksjon…

…rasjonelle grunnlaget for terapeutisk hemming. PCSK9 mutasjoner med økt funksjon er forbundet med familiær hyperkolesterolemi (FH) og prematur koronar hjertesykdom, mens varianter med tapt funksjon…

…innsettende hypertensjon eller cerebrovaskulært insult i ung alder hos pasienten eller i familien Hypertensive førstegradsslektninger til pasienter med PA Pasienter med hypokalemi kan utvikle svakhet…

…av ulike bakgrunnsbehandlinger 17%–25% Hos pasienter med aterosklerotisk karsykdom eller familiær hyperkolesterolemi reduserte tillegg av bempedoinsyre til statinbehandling LDL C med omtrent 16.5…

…alder av 20 til 30 år. Personer med familiær hyperkolesterolemi har ingen andre metabolske avvik enn høyt LDL kolesterol. Behandling av disse personene med LDL…

…underliggende kardiovaskulær sykdom, nyre og leverfunksjon, samt familiær historikk av plutselig død. Ved mistanke om legemiddelinduserte arytmier må enhver mistenkt legemiddel seponeres, og substanser som…

…eller risikokategorisering er aktuelt Moderat eller alvorlig kronisk nyresykdom (CKD) Hypertensjonsmediert organskade (HMOD) Sannsynlig eller sikker familiær hyperkolesterolemi Andre uttalt avvikende enkeltstående risikofaktorer eller genetiske…

…ikke som en generell befolkningsscreening. Den kan også vurderes hos utvalgte personer med lavere risiko og familiær forekomst av prematur koronarsykdom. CAC funn som påvises…

…særlig relevant hos: personer med prematur aterosklerotisk kardiovaskulær sykdom; pasienter med familiær hyperkolesterolemi eller svært høyt LDL kolesterol; personer med familiehistorie med prematur kardiovaskulær sykdom…

…år Kvinnelig kjønn Lav kroppsmasseindeks Asiatisk bakgrunn Tidligere muskelsykdom eller personlig eller familiær forekomst av muskelsykdom Akutt infeksjon Nedsatt nyre eller leverfunksjon Hypotyreose D vitaminmangel…

…vanlige, men viktige årsaker inkluderer immobilisering, granulomatøse sykdommer som sarkoidose og tuberkulose, tyreotoksikose, familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi (FHH), binyrebarksvikt (Addisons sykdom), nyresvikt, samt medikamenter som tamoxifen…

…neoplastisk etiologi). Andre årsaker er immobilisering, sarkoidose og granulomatøse sykdommer, tyreotoksikose, familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi, Addisons sykdom, nyreinsuffisiens, samt medikamentelle årsaker som litium, tiazider og overdosering…

…atypiske symptomer (dyspné, kvalme). Familiær hyperkolesterolemi bør mistenkes ved tidlig sykdom i familien. Utløsende faktorer (Provokasjon/Lindring) Kommer smertene ved fysisk anstrengelse? Hvor mye skal…

…segmentdepresjoner og økt risiko for plutselig hjertestans. De identifiserte fem ubeslektede familier med trekk som representerer et tidligere ukjent autosomalt dominant syndrom (4). Figur 1…

…være et debutsymptom. Kildematerialet understreker at pasienter og familier bør få opplæring i å gjenkjenne brystubehag eller dyspné som mulige tegn på hjerteinfarkt, særlig hos…

…mm (aorta ascendens, aortabue) Alle individer 60 mm (aorta descendens) Alle individer Risikofaktorer : tidligere disseksjon, disseksjon i familien, alvorlig aortaregurgitasjon eller mitralinsuffisiens, planlegging av graviditet…