Definisjon og patofysiologi Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig tilstand karakterisert av vedvarende forhøyet plasmanivå av low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra tidlig i…

…og omfang Familiær og genetisk screening innen kardiovaskulær medisin er en systematisk vurdering av slektninger og andre personer som kan ha en arvelig predisposisjon for…

…HCM) er en primær, ofte arvelig hjertemuskelsykdom definert ved tilstedeværelsen av venstre ventrikkelhypertrofi (LVH) som ikke kan forklares utelukkende av abnorme belastningsforhold. Hypertrofisk kardiomyopati må…

…mm (aorta ascendens, aortabue) Alle individer 60 mm (aorta descendens) Alle individer Risikofaktorer : tidligere disseksjon, disseksjon i familien, alvorlig aortaregurgitasjon eller mitralinsuffisiens, planlegging av graviditet…

…til å redusere low density lipoprotein kolesterol (LDL C), særlig når statiner ikke tolereres, eller når LDL C fortsatt ligger over behandlingsmålet til tross for…

…familiær hyperkolesterolemi kan enten ha én defekt genkopi (heterozygot FH) eller to defekte genkopier (homozygot FH). Heterozygot FH fører til høye LDL kolesterolnivåer (men ikke…

…fenomenet der legemidler forverrer en eksisterende arytmie, gjør en tidligere ikke sustained arytmie til en sustained eller incessant arytmie, eller fremkaller helt nye arytmier hos…

…var negative. Oppsummering Bundgaard og medarbeidere har antagelig identifisert et nytt familiært (autosomalt dominant) hjertesyndrom. Den underliggende genetiske abnormiteten er ennå ikke funnet. Diagnosen stilles…

…reduksjon av LDL C er nødvendig, blant annet hos pasienter med aterosklerotisk kardiovaskulær sykdom (ASCVD) eller heterozygot familiær hyperkolesterolemi. Det overordnede behandlingsprinsippet er at reduksjon…

…hos voksne i alderen ≥70 år. SCORE2 OP tar hensyn til konkurrerende risiko for død av ikke kardiovaskulære årsaker, noe som er viktig i eldre…

…intermediær risiko, og ikke som en generell befolkningsscreening. Den kan også vurderes hos utvalgte personer med lavere risiko og familiær forekomst av prematur koronarsykdom. CAC…

…abdominalt aortaaneurisme og forkalket aortaklaffstenose. Lp(a) er ikke forbundet med venøs tromboembolisme i prospektive epidemiologiske studier. De biologiske effektene synes å skille seg fra…

…rasjonelle grunnlaget for terapeutisk hemming. PCSK9 mutasjoner med økt funksjon er forbundet med familiær hyperkolesterolemi (FH) og prematur koronar hjertesykdom, mens varianter med tapt funksjon…

…endotelceller, makrofager, nevroner og annet vev. Denne fordelingen bidrar til å forklare hvorfor PA gir kardiovaskulær skade utover effektene på blodtrykk og kaliumbalanse. De viktigste…

…år Kvinnelig kjønn Lav kroppsmasseindeks Asiatisk bakgrunn Tidligere muskelsykdom eller personlig eller familiær forekomst av muskelsykdom Akutt infeksjon Nedsatt nyre eller leverfunksjon Hypotyreose D vitaminmangel…

…være et debutsymptom. Kildematerialet understreker at pasienter og familier bør få opplæring i å gjenkjenne brystubehag eller dyspné som mulige tegn på hjerteinfarkt, særlig hos…

…vanlige, men viktige årsaker inkluderer immobilisering, granulomatøse sykdommer som sarkoidose og tuberkulose, tyreotoksikose, familiær hypokalsiurisk hyperkalsemi (FHH), binyrebarksvikt (Addisons sykdom), nyresvikt, samt medikamenter som tamoxifen…

…kjent som sentral pontin myelinolyse. En for rask korreksjon av natriumnivået kan føre til irreversibel og katastrofal demyelinisering av pontine nevroner. Akutt hyponatremi (<48 timers…

…CAD), men fravær utelukker det ikke. Diabetikere kan ha stum iskemi eller atypiske symptomer (dyspné, kvalme). Familiær hyperkolesterolemi bør mistenkes ved tidlig sykdom i familien…