Lang QT-syndrom (LQTS)

Vennligst se forrige kapittel: LQTS (Lang QT-syndrom)

Kort QT-syndrom (SQTS)

Mens Lang QT-syndrom (LQTS) er preget av forsinket repolarisering og risiko for Torsades de Pointes, representerer Kort QT-syndrom (SQTS) den motsatte elektrofysiologiske ytterligheten. SQTS er en sjelden, arvelig kanalopati karakterisert av et unormalt kort QT-intervall og en økt risiko for atrie- og ventrikkelarytmier, inkludert plutselig hjertedød (SCD).

Tilstanden ble først beskrevet som en distinkt klinisk entitet i 2000. Selv om prevalensen antas å være lav, er diagnosen kritisk grunnet den høye risikoen for maligne arytmier, selv hos unge individer uten strukturell hjertesykdom.

Patofysiologi og genetikk

I motsetning til LQTS, som oftest skyldes «loss-of-function»-mutasjoner i kaliumkanaler, er SQTS primært forårsaket av «gain-of-function»-mutasjoner i gener som koder for kaliumkanaler (spesielt KCNH2, KCNQ1 og KCNJ2). Dette fører til en forkortet aksjonspotensialvarighet og en akselerert repolarisering.

Denne forkortede repolariseringen resulterer i en ekstremt kort refraktærtid i både atrier og ventrikler, noe som skaper et substrat for:

• Atrieflimmer: Svært vanlig ved SQTS, ofte som første symptom hos unge pasienter eller til og med spedbarn.
• Ventrikkelflimmer (VF): Årsaken til plutselig død/hjertestans.

EKG-kriterier og diagnostikk

Diagnostisering av SQTS kan være utfordrende da det er en viss overlapp mellom patologisk korte QT-intervaller og normalvarianter hos friske individer (spesielt unge menn og idrettsutøvere). European Society of Cardiology (ESC) foreslår følgende retningslinjer for diagnose:

• QTc ≤ 340 ms: Diagnosen SQTS bør vurderes (Klasse IIa).
• QTc ≤ 360 ms: Diagnosen bør vurderes dersom det foreligger ett eller flere av følgende tilleggskriterier:
  • Bekreftet patogen mutasjon.
  • Familiehistorie med SQTS.
  • Familiehistorie med plutselig død før 40 års alder.
  • Overlevd hjertestans/VF uten annen årsak.

Typiske EKG-funn ved SQTS inkluderer:

• Nesten fraværende ST-segment (T-bølgen starter direkte fra J-punktet).
• Høye, smale og symmetriske T-bølger («teltformede»).
• Manglende tilpasning av QT-intervall ved endringer i hjertefrekvens (redusert frekvensadaptasjon).

Differensialdiagnoser

Det er avgjørende å utelukke sekundære (ervervede) årsaker til kort QT-intervall før en diagnose av kongenitt SQTS stilles. De viktigste differensialdiagnosene inkluderer:

• Hyperkalsemi: Forkorter ST-segmentet betydelig.
• Hyperkalemi: Gir høye T-bølger og kan forkorte QT-tiden, men gir ofte andre ledningsforstyrrelser (bred QRS).
• Digoksin-effekt: Karakteristisk «hengekøye»-ST-senkning og kortere QT.
• Acidose og hypertermi.
• Økt vagal tonus (f.eks. hos idrettsutøvere) kan gi kortere QTc, men sjelden under 340 ms.

Behandling og oppfølging

Behandlingen av SQTS er utfordrende da mange konvensjonelle antiarytmika er ineffektive.

Implanterbar hjertestarter (ICD):
Dette er førstevalg for pasienter som har overlevd hjertestans eller har dokumentert spontan, vedvarende ventrikkeltakykardi (sekundærprofylakse). For primærprofylakse er indikasjonen mer usikker og må baseres på en individuell risikovurdering, spesielt med tanke på risikoen for T-bølge oversensing (grunnet høye T-bølger) og upassende støt.

Farmakologisk behandling:
Kinidin (hydrokinidin) er per i dag det mest effektive legemiddelet ved SQTS. I motsetning til betablokkere (som er hjørnesteinen i LQTS-behandling, men ineffektive ved SQTS) og sotalol, har kinidin en effekt som blokkerer I_to– og I_Kr-strømmer. Dette forlenger QT-intervallet og øker refraktærtiden, noe som kan forebygge induserbarhet av VF ved elektrofysiologisk testing og redusere forekomsten av arytmier.