…inntreffer ofte før 30 årsalderen. Klinisk presentasjon og symptomer Heterozygot familiær hyperkolesterolemi Mange personer med HeFH er asymptomatiske inntil ASCVD utvikles. Den kliniske fenotypen drives…

…reduksjon av LDL C er nødvendig, blant annet hos pasienter med aterosklerotisk kardiovaskulær sykdom (ASCVD) eller heterozygot familiær hyperkolesterolemi. Det overordnede behandlingsprinsippet er at reduksjon…

…hyperkolesterolemi (FH), som skyldes genetiske mutasjoner som påvirker eliminasjonen av LDL kolesterol fra blodet. Personer med familiær hyperkolesterolemi kan enten ha én defekt genkopi (heterozygot…

…Heterozygote bærere ved en klart recessiv kardiomyopati trenger for eksempel ikke nødvendigvis samme oppfølging som personer med risiko i en autosomal dominant familie, mens heterozygote…