Definisjon og patofysiologi Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig tilstand karakterisert av vedvarende forhøyet plasmanivå av low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra tidlig i…

…HCM) er en primær, ofte arvelig hjertemuskelsykdom definert ved tilstedeværelsen av venstre ventrikkelhypertrofi (LVH) som ikke kan forklares utelukkende av abnorme belastningsforhold. Hypertrofisk kardiomyopati må…

…som er beskrevet nedenfor. Langt QT syndrom (LQTS) er en arvelig kardial kanalopati som kjennetegnes av forlenget ventrikulær repolarisering, noe som disponerer individer for maligne…

…Familiær og genetisk screening innen kardiovaskulær medisin er en systematisk vurdering av slektninger og andre personer som kan ha en arvelig predisposisjon for kardiovaskulær sykdom…

…som er beskrevet nedenfor. Langt QT syndrom (LQTS) er en arvelig kardial kanalopati som kjennetegnes av forlenget ventrikulær repolarisering, noe som disponerer individer for maligne…

…SQTS er en sjelden, arvelig kanalopati karakterisert av et unormalt kort QT intervall og en økt risiko for atrie og ventrikkelarytmier, inkludert plutselig hjertedød (SCD…

…Brugada syndrom er arvelig med et autosomalt dominant arvegangsmønster med ufullstendig penetrans og variabel ekspresjon. Dette betyr at bærere av genfeilen ikke nødvendigvis utvikler fenotypen…

…inkludert differensialdiagnostiske overveielser. EKG ved Brugadas syndrom Brugadas syndrom er en arvelig kanalopati (en elektrisk forstyrrelse forårsaket av mutasjoner i hjertets ionekanaler, oftest natriumkanalen SCN5A…

…er arvelige, anbefales ofte genetisk screening ved påvist sykdom (særlig ved HCM, ARVC og idiopatisk DCM) for å identifisere indekspasienten og muliggjøre kaskadetesting av slektninger…

…En sjelden, arvelig tilstand som utløses av fysisk eller emosjonelt stress. EKG 3. Spontan terminering av den ventrikulære takykardien med retur til grunnrytmen. EKG 4…