…delvis grunnet stille iskemi og autonom nevropati. Hos yngre individer (< 35 år) dominerer arvelige kardiomyopatier (som ARVC eller HCM) og kanalopatier (som Langt QT…

…valideringskohorten, sammenlignet med en C indeks på 0,79 (95 % KI: 0,70 0,88) i oppdagelseskohorten. En 5 årsrisikogrense på 5 % eller høyere, som…

…presenterer seg vanligvis med: Utbredte kutane xantomer og senxantomer. Markant forhøyet LDL C. Svært prematur, progredierende ASCVD. Prematur aortastenose. Kutane xantomer eller senxantomer før 10…

…valideringskohorten, sammenlignet med en C indeks på 0,79 (95 % KI: 0,70 0,88) i oppdagelseskohorten. En 5 årsrisikogrense på 5 % eller høyere, som…

…sannsynlighet hos en eldre pasient med ikke klassiske trekk. Dilaterende kardiomyopati (DCM) har et betydelig mer heterogent genetisk grunnlag. Patogene eller sannsynlig patogene varianter i…

…noe som kompliserer det kliniske bildet ytterligere. Tilstedeværelse av systemisk hypertensjon eller aortastenose utelukker ikke hypertrofisk kardiomyopati, men krever en nøye vurdering av om hypertrofien…

…substrat for: Atrieflimmer: Svært vanlig ved SQTS, ofte som første symptom hos unge pasienter eller til og med spedbarn. Ventrikkelflimmer (VF): Årsaken til plutselig død…

…er arvelig med et autosomalt dominant arvegangsmønster med ufullstendig penetrans og variabel ekspresjon. Dette betyr at bærere av genfeilen ikke nødvendigvis utvikler fenotypen eller symptomer…

…T bølge. Det er avgjørende å skille mellom Brugada mønster (EKG funnet alene) og Brugada syndrom (EKG funn kombinert med symptomer eller familiehistorikk). Tidlig repolarisering…

…funnene. Det er med andre ord en eksklusjonsdiagnose der de patologiske forandringene ikke skyldes signifikant koronar hjertesykdom, høyt blodtrykk (hypertensjon), klaffesykdom eller medfødt hjertesykdom. Kardiomyopatier…