Klinisk ekkokardiografi Diverse forhold Medfødt hjertesykdom og GUCH (Grown Up Congenital Heart disease)

Leksjon 8, Emne 1

In Progress

← Previous Next→

Medfødt hjertesykdom og GUCH (Grown Up Congenital Heart disease)

Leksjon Progress

0% Complete

Ekkokardiografi ved medfødt hjertesykdom (CHD) og medfødt hjertesykdom hos voksne (GUCH)

Overlevelsen ved medfødt hjertesykdom (CHD) har økt dramatisk de siste tiårene. Dette har resultert i en økt forekomst av medfødt hjertesykdom i befolkningen generelt, slik at de fleste klinikere jevnlig vil møte pasienter med medfødt hjertesykdom. Omtrent 95 % av alle tilfeller av medfødt hjertesykdom når voksen alder (Mandalenakis et al.). Det største spranget i overlevelse har blitt observert blant tilfeller med de mest komplekse misdannelsene. Selv de alvorligste misdannelsene har blitt rutinepraksis. Behandlingsrepertoaret omfatter kirurgi, kateterintervensjoner og medisinsk behandling. Voksne med medfødt hjertesykdom behandles for det meste på GUCH-klinikker (Grown Up Congenital Heart disease).

Forekomst av medfødt hjertesykdom (CHD)

Medfødt hjertesykdom (CHD) er den vanligste klassen av større medfødte misdannelser. Medfødt hjertesykdom forekommer hos ca. 1 % av alle levendefødte og 10 % av aborterte fostre, uten betydelige geografiske variasjoner. Omtrent 25 % av alle barn med medfødt hjertesykdom må opereres i løpet av sitt første leveår (Triedman et al.).

Ifølge European Society for Cardiology har 2800 voksne per 1 million individer medfødt hjertefeil, og halvparten av dem har moderate eller kompliserte defekter; den resterende tredjedelen har milde defekter (Baumgartner et al.). I USA fødes det årlig ca. 40 000 barn med medfødt hjertefeil (Triedman et al.).

Forekomsten av medfødt hjertesykdom vil øke i takt med at overlevelsestiden forlenges.

Neonatal screening med pulsoksymetri

Majoriteten av alle medfødte hjertefeil oppdages tidlig i spedbarns- eller barnealder. Av åpenbare grunner blir mer komplekse defekter vanligvis diagnostisert tidligere. Defekter som fører til redusert oksygenmetning, oppdages vanligvis ved nyfødtscreening med pulsoksymetri (POX), som er rutine i alle vestlige land. Ifølge en Cochrane-gjennomgang vil rundt seks av 10 000 tilsynelatende friske nyfødte ha kritisk hjerte- og karsykdom, og pulsoksymetritesten vil korrekt identifisere fem av disse med kritisk hjerte- og karsykdom (Plana et al.). Mindre defekter kan gå ubemerket hen i mange år. Av og til kan større defekter gå upåaktet hen til voksen alder.

Ekkokardiografi ved koronar hjertesykdom

Ekkokardiografi utføres hos alle pasienter med mistanke om koronar hjertesykdom. Ekkokardiografi gir detaljert morfologisk og funksjonell informasjon. De aller fleste tilfeller kan karakteriseres ved hjelp av ekkokardiografi.

Sammenlignet med voksne krever den ekkokardiografiske evalueringen hos barn en annen tilnærming, med mer vekt på hjertets stilling i brystkassen, situs viscerum atriale, forbindelsene mellom vener og atriene og mellom atriene og ventriklene, forholdet mellom ventriklene, ventrikulo-arterieforbindelsen og forholdet mellom de store arteriene (segmentanalyse).

Ventrikkelfunksjonen evalueres ved hjelp av ejeksjonsfraksjon, fraksjonell forkortelse, slagvolum og myokardtykkelse. Strain-avbildning brukes også rutinemessig for å visualisere regional myokardfunksjon og -mekanikk. Belastningsforhold og hjertefrekvens kan påvirke venstre ventrikkels funksjon.

Transøsofageal ekkokardiografi (TEE) er bedre enn transthorakal ekkokardiografi (TTE), selv om sistnevnte er den mest brukte metoden.

Mange pasienter krever evaluering med andre metoder, f.eks. magnetisk resonanstomografi (MR), computertomografi (CT), ergospirometri (anstrengelsestesting) og hjertekateterisering.

Prinsipper for behandling av medfødt hjertesykdom og GUCH

Komplekse misdannelser krever ofte intervensjon (kirurgisk eller kateterbasert intervensjon). I tillegg til misdannelsen utvikler disse pasientene ofte assosierte komplikasjoner, som kan kreve spesifikk behandling. Slike komplikasjoner omfatter hjertesvikt, ventrikulære arytmier (f.eks. ventrikulær takykardi), supraventrikulære arytmier (f.eks. atrieflimmer), pulmonal hypertensjon, arteriell (systemisk) hypertensjon, tromboembolisme og endokarditt. Behandlingen av disse komplikasjonene følger konvensjonelle retningslinjer og prinsipper. Dessverre er det ikke utført randomiserte studier på disse pasientene, og de fleste anbefalingene er derfor basert på ekstrapolering av studier som er utført på andre pasientpopulasjoner. For eksempel følger behandlingen av hjertesvikt ved koronarsykdom de samme prinsippene som behandlingen av HFREF (hjertesvikt med redusert ejeksjonsfraksjon).

Arytmier er også vanlig hos personer med medfødt hjertesykdom, selv etter at hjertefeilen er korrigert. Fordi personer med GUCH ofte har nedsatt hjertefunksjon, kan selv milde arytmier føre til dekompensasjon eller hemodynamisk forverring.

Pasienter med GUCH som har hatt plutselig synkope, bør vurderes nøye, siden de har økt risiko for hjertestans og plutselig død. De misdannelsene som er forbundet med størst risiko, er Fallots tetrade, transposisjon av de store arteriene (TGA), CCTGA (kongenitalt korrigert transposisjon av de store arteriene), medfødt aortastenose og enkelt ventrikkel (UVH, univentrikulært hjerte).

ASD (atrieseptumdefekt)

Atrieseptumdefekt (ASD) gjør at blodet strømmer fra venstre atrium til høyre atrium. Trykket i venstre atrium er større enn trykket i høyre atrium, noe som forklarer hvorfor blodet strømmer fra venstre til høyre. Shuntingen av blod fra venstre til høyre fører til volumoverbelastning på høyre side og til slutt utvidelse av høyre atrium og høyre ventrikkel. Tilstander som fører til økt trykk på venstre side (hypertensjon, kardiomyopati, aortaregurgitasjon, aortastenose, mitralregurgitasjon, mitralstenose) kan øke shuntingen fra venstre til høyre ytterligere.

Volumoverbelastning i høyre ventrikkel fører til utbuling av septum inn i venstre ventrikkel. Dette gir venstre ventrikkel et D-formet utseende i PSAX (parasternalt kortaksesnitt). Som følge av volumoverbelastning øker slagvolumet i høyre ventrikkel, noe som fører til økt gjennomstrømning i lungesirkulasjonen. Over tid har PVR (pulmonal vaskulær motstand) og trykket i lungearterien (PA) en tendens til å øke. Økningen i PVR og PA-trykk kan føre til at trykket på høyre side til slutt overstiger trykket på venstre side, noe som fører til at blod shuntes fra høyre til venstre. Shuntingen av oksygenfattig blod inn i venstre ventrikkel resulterer i utvikling av cyanose. Denne tilstanden kalles Eisenmengers syndrom.

Estimering av shuntstørrelse ved ASD

Shuntstørrelsen beregnes ved å estimere blodstrømmen gjennom lunge- og systemisk sirkulasjon. Dette gjøres ved å sammenligne slagvolumene i høyre og venstre ventrikkel. Slagvolumet i høyre ventrikkel beregnes ved hjelp av en pulsbølgedoppler plassert itruncus pulmonalis eller RVOT. Venstre ventrikkels slagvolum beregnes med pulsbølgedoppleren plassert i LVOT.

Slagvolum i venstre ventrikkel (SV):

_SVLVOT = _arealLVOT – _VTILVOT

Slagvolum i høyre ventrikkel (SV):

_SVRVOT = _arealRVOT – _VTIRVOT

Shuntstørrelsen beregnes ved hjelp av følgende formel:

_{SVRVOT/SVLVOT}

Hvis slagvolumet er henholdsvis 120 ml og 40 ml, beregnes shuntstørrelsen som:

120/40 = 3

Dette uttrykkes som en 3:1-shunt («3 til 1-shunt«). Beregningen er usikker ved pulmonal regurgitasjon og aortaregurgitasjon, siden disse tilstandene gjør beregningen av slagvolumet usikker.

Typer av atrieseptumdefekt (ASD)

Figur 1. Typer av ASD (atrieseptumdefekt).

Atrieseptumdefekt (ASD) er – nest etter bikuspid aortaklaff – den vanligste medfødte hjertefeilen. ASD deles inn i fire typer (figur 1):

Secundum-defekt (ostium secundum-defekt)
Primum-defekt (ostium primum-defekt)
Sinus venosus-defekt (sinus venosus-defekt)
Sinus coronarius-defekt (sinus coronarius-defekt)

Secundum-defekt

Omtrent 80 % av alle atrieseptumdefekter er secundumdefekter, som er lokalisert i fossa ovalis og dens omgivelser. Secundumdefekter inkluderer defekter i foramen ovale. Det kan foreligge flere secundumdefekter. Transthorakal ekkokardiografi (TTE) kan visualisere større ASD-er, men transøsofageal ekkokardiografi (TEE) er nødvendig i de fleste tilfeller.

Primum-defekt

Primumdefekter utgjør 15 % av alle ASD-er. Disse defektene er lokalisert i nedre del av atrieseptum, nær det atrioventrikulære planet. Primumdefekter er ofte ledsaget av defekter i mitral- eller trikuspidalklaffen (typisk en spalte i mitralklaffens fremre klaffeblad, noe som kan føre til mitralinsuffisiens). TEE er bedre enn TTE for å visualisere primumdefekter.

Sinus venosus-defekt

Sinus venosus-defekter påvirker vena cava superior (5 %) eller vena cava inferior (< 1 %). Disse defektene kan føre til at lungevenene tømmer oksygenrikt blod inn i høyre atrium eller i vena cava superior/inferior. TEE er nødvendig for å oppdage denne defekten.

Defekt i sinus coronarius

Koronarsinusdefekt (< 1 %) er sjelden og er lokalisert i sinus coronarius ostium i høyre atrium. I disse tilfellene mangler sinus coronarius tak («unroofed coronary sinus»), noe som resulterer i en kommunikasjon mellom atriene.

Prognose ved ASD

ASD er vanligvis asymptomatisk frem til voksen alder. Etter 40 års alder har pasientene en tendens til å utvikle tegn på høyre hjertesvikt. Supraventrikulære arytmier (atrieflimmer, atrieflutter) er vanlig. Alvorlig pulmonal hypertensjon rammer < 5 %. Paradoksale embolier forekommer, men er sannsynligvis mindre vanlige enn embolier som oppstår i venstre forkammervedheng under runder med atrieflimmer.

Ved ekkokardiografi er høyre ventrikkels belastning (volumbelastning) det viktigste funnet.

Ventrikkelseptumdefekt (VSD)

Ventrikkelseptumdefekt (VSD) er vanlig og kan oppdages gjennom hele livsløpet. Jo større defekten er, desto større er den hemodynamiske påvirkningen, og desto tidligere stilles diagnosen. De fleste defekter diagnostiseres i barne- eller ungdomsårene. Defekter som oppdages i voksen alder, er vanligvis mindre og forårsaker sjelden hemodynamiske effekter. De fleste VSD-er som diagnostiseres i spedbarnsalder, lukker seg spontant i løpet av det første leveåret.

VSD kan foreligge isolert eller i kombinasjon med mer komplekse hjertefeil (f.eks. Fallots tetrade, transposisjon av de store arteriene osv.)

VSD fører til volumbelastning på venstre ventrikkel, til tross for at blodet shuntes fra venstre til høyre ventrikkel. Det antas at dette skyldes at høyre ventrikkel mottar shuntet blod under systolen og klarer å presse det ut til lungene, og videre til venstre atrium og ventrikkel. VSD fører derfor til overbelastning og dilatasjon av venstre ventrikkel. Som ved ASD øker perfusjonen gjennom lungesirkulasjonen, noe som kan føre til pulmonal hypertensjon. Med kontinuerlig bølgedoppler kan strømningen gjennom en VSD brukes til å beregne trykkgradienten mellom ventriklene.

Basert på plasseringen av VSD-en defineres følgende typer (figur 2):

Membranøs VSD – Den vanligste (80 %) typen VSD. Den affiserer den membranøse delen av ventrikkelseptum. Disse defektene sees best i parasternale bilder, særlig i SAX klokken 10. Spontan lukking er vanlig. Ved spontan lukking kan det utvikle seg en aneurisme. Samtidig aortaregurgitasjon er vanlig.
MuskulærVSD (15 %) – Muskulære VSD kan finnes hvor som helst i de muskulære segmentene i septum. Det kan foreligge flere defekter. Spontan lukking er svært vanlig. Muskulær VSD kan sees i apikal firekammervisning (A4C) og kortakset visning (SAX).
Utløps-VSD (5 %) – Denne VSD-en ses i SAX-visning og er lokalisert klokken 2, under veggen til aortaklaffen og pulmonalklaffen. Støtten til aortaklaffen er svekket, med risiko for aortaregurgitasjon. Spontan lukking er mindre vanlig.
Inlet VSD (< 1 %) – Inflow VSD er lokalisert i innstrømningen av septum. Det er typisk ved Downs syndrom, og defekten er ofte stor. Spontan lukking er mindre vanlig.

Figur 2. Typer ventrikkelseptumdefekter (VSD).

Gerbode-defekt

Siden trikuspidalklaffen er mer apikal enn mitralklaffen, kan en VSD forårsake blodshunting fra venstre ventrikkel til høyre atrium, som vist i figur 6. Denne typen defekt kalles Gerbode-defekt.

Persisterende ductus arteriosus (PDA)

Ductus arteriosus er forbindelsen mellom lungepulsåren og aorta descendens i fosterlivet. Persisterende ductus arteriosus (PDA) innebærer at denne forbindelsen ikke lukker seg etter fødselen. PDA er sjelden i voksen alder. Defekten fører til volumbelastning på venstre hjertekammer og risiko for utvikling av pulmonal hypertensjon. PDA sees best med fargedoppler i suprasternal visning eller kortakset visning (SAX). Bildet bør fokusere på lungestammen og bifurkasjonen. Blodstrømmen gjennom PDA går fra aorta til truncus pulmonalis.

Coarctatio aortae (CA)

Coarctatio aortae innebærer at det er en innsnevring langs aorta, og denne innsnevringen er oftest lokalisert langs aorta descendens, noe som er grunnen til at den kan visualiseres fra suprasternal view. Fargedoppler avslører turbulent strømning, og kontinuerlig bølgedoppler avslører økte hastigheter.

Ebsteins anomali

Normalt er trikuspidalklaffen mer apikalt plassert enn mitralklaffen. Ebsteins anomali innebærer at trikuspidalklaffen sitter lavere enn normalt (figur 9). Kriteriet for Epsteins anomali er at trikuspidalklaffens plan ligger >10 mm apikalt om mitralklaffens plan. Trikuspidalklaffen kan forskyve seg helt ned i apex av høyre ventrikkel, og som regel er det en mer eller mindre uttalt trikuspidalklaffregurgitasjon.

Ebstein's anomaly. — Figur 9. Ebsteins anomali.

Medfødt korrigert transposisjon av de store arteriene (CCTGA)

Transposisjon av de store arteriene (TGA) innebærer at to eller flere av de store blodårene har byttet plass. Oftest har aorta og lungearterien byttet plass, noe som fører til at venstre hjertekammer pumper blod ut i lungene, mens høyre hjertekammer pumper blod ut i det systemiske kretsløpet. Blodet på venstre side sirkulerer mellom lungene og venstre hjerte. Blodet på høyre side sirkulerer mellom den systemiske sirkulasjonen og høyre hjerte. Dette betyr at blodet som strømmer gjennom det systemiske kretsløpet, ikke blir oksygenert, noe som fører til dødelig hypoksi. Den eneste sjansen for å overleve er hvis det finnes en shunt som gjør det mulig å shunte blod mellom sirkulasjonene. Åpen ductus arteriosus, ASD og VSD er i disse tilfellene livreddende. I dag oppdages disse misdannelsene raskt, og de kan korrigeres kirurgisk.

Korrigering av transposisjon innebærer at de store karene kobles sammen igjen slik at de leder blod fra høyre hjertekammer. Høyre ventrikkel vil da fungere som venstre ventrikkel og omvendt.

Referanser