Definisjon og typer kardiomyopati
Kardiomyopati er en samlebetegnelse for myokardsykdommer der hjertemuskelen er strukturelt og funksjonelt forandret, i fravær av andre tilstander som kan forklare funnene. Det er med andre ord en eksklusjonsdiagnose der de patologiske forandringene ikke skyldes signifikant koronar hjertesykdom, høyt blodtrykk (hypertensjon), klaffesykdom eller medfødt hjertesykdom. Kardiomyopatier representerer en heterogen gruppe lidelser som ofte har en genetisk etiologi, og klinisk presentasjon varierer fra asymptomatisk tilstand til alvorlig nedsatt hjertefunksjon, hjertesvikt og plutselig hjertedød.
Klassifiseringen baseres primært på morfologiske og funksjonelle kriterier. Det finnes seks hovedtyper av kardiomyopati:
- Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) – Denne formen er ofte arvelig (autosomalt dominant) og kjennetegnes av uttalt hypertrofi av myokardiet, oftest i venstre ventrikkel, uten at ventrikkelen er dilatert. Tilstanden medfører ofte diastolisk dysfunksjon. Den kan også føre til dynamisk obstruksjon av venstre ventrikkels utløpstrakt (LVOT), betegnet som hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM).
- Dilatert kardiomyopati (DCM) – Karakteriseres av dilatasjon av venstre ventrikkel (og ofte høyre) med samtidig redusert systolisk funksjon (nedsatt ejeksjonsfraksjon). DCM er en sluttstadie-manifestasjon av mange ulike etiologier, inkludert genetiske mutasjoner, toksiner (f.eks. alkohol, kjemoterapi) og infeksjoner.
- Arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati/-dysplasi (ARVC/ARVD) – En genetisk betinget sykdom i desmosomene, hvor myokard (primært i høyre ventrikkel) gradvis erstattes av fibrofettvev. Dette disponerer for ventrikulære arytmier og plutselig hjertedød, ofte hos unge idrettsutøvere.
- Restriktiv kardiomyopati (RCM) – Kjennetegnes av normal eller redusert ventrikkelstørrelse, normal veggtykkelse, men økt stivhet i myokard. Dette gir et restriktivt fyllingsmønster og alvorlig diastolisk dysfunksjon, mens den systoliske funksjonen ofte er bevart initialt. Årsaker kan være idiopatiske eller infiltrative (f.eks. amyloidose, sarkoidose).
- Takotsubo-kardiomyopati (broken heart syndrome, apikalt ballongsyndrom). – En akutt, reversibel svikt i venstre ventrikkel, ofte utløst av kraftig fysisk eller emosjonelt stress («katekolaminstorm»). Ekkokardiografi viser typisk apikal akinesi/dyskinesi med hyperkontraktilitet basalt, noe som gir ventrikkelen form som en blekksprutkrukke (takotsubo). Tilstanden kan mimikere akutt hjerteinfarkt med ST-elevasjoner i EKG.
- Ikke-komprimerende kardiomyopati (Venstre ventrikkel non-compaction, LVNC) – En morfologisk abnormalitet preget av uttalt trabekulering av myokard og dype intertrabekulære resesser. Tilstanden antas å skyldes manglende embryonal komprimering av myokardveggen. Klinisk kan dette føre til hjertesvikt, tromboembolisme og arytmier.
Diagnostisk tilnærming og utredning
Ved mistanke om kardiomyopati er en grundig multimodal utredning essensiell for å fastslå spesifikk fenotype og underliggende etiologi. Dette har direkte konsekvenser for behandling, prognose og oppfølging av familiemedlemmer.
- Ekkokardiografi: Hjørnesteinen i diagnostikken for å vurdere ventrikkeldimensjoner, veggtykkelse, systolisk og diastolisk funksjon, samt klaffepatologi.
- Hjerte-MR (CMR): Gullstandarden for vevskarakterisering. Late Gadolinium Enhancement (LGE) kan avdekke fibrose, arrvev eller infiltrasjon (f.eks. ved ARVC eller amyloidose), noe som er viktig for risikostratifisering.
- Genetisk testing: Da mange kardiomyopatier er arvelige, anbefales ofte genetisk screening ved påvist sykdom (særlig ved HCM, ARVC og idiopatisk DCM) for å identifisere indeksbehandling og muliggjøre kaskadetesting av slektninger.