…delvis grunnet stille iskemi og autonom nevropati. Hos yngre individer (< 35 år) dominerer arvelige kardiomyopatier (som ARVC eller HCM) og kanalopatier (som Langt QT…

[calc_123lqts] Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig kardial kanalopati som kjennetegnes av forlenget ventrikulær repolarisering, noe som disponerer individer for maligne ventrikulære arytmier…

Definisjon og patofysiologi Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig tilstand karakterisert av vedvarende forhøyet plasmanivå av low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra tidlig i…

5 års risiko for livstruende ventrikulære arytmier [calc_123lqts] Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati som kjennetegnes av forlenget ventrikulær repolarisering, noe som…

…undersøkelse eller hjerteundersøkelse på ett tidspunkt utelukker derfor ikke pålitelig senere sykdom hos en risikoutsatt slektning. Ved arvelige kardiomyopatier følger den fenotypiske ekspresjonen generelt et…

…HCM) er en primær, ofte arvelig hjertemuskelsykdom definert ved tilstedeværelsen av venstre ventrikkelhypertrofi (LVH) som ikke kan forklares utelukkende av abnorme belastningsforhold. Hypertrofisk kardiomyopati må…

…SQTS er en sjelden, arvelig kanalopati karakterisert av et unormalt kort QT intervall og en økt risiko for atrie og ventrikkelarytmier, inkludert plutselig hjertedød (SCD…

…Brugada syndrom er arvelig med et autosomalt dominant arvegangsmønster med ufullstendig penetrans og variabel ekspresjon. Dette betyr at bærere av genfeilen ikke nødvendigvis utvikler fenotypen…

…inkludert differensialdiagnostiske overveielser. EKG ved Brugadas syndrom Brugadas syndrom er en arvelig kanalopati (en elektrisk forstyrrelse forårsaket av mutasjoner i hjertets ionekanaler, oftest natriumkanalen SCN5A…

…andre tilstander som kan forklare funnene. Det er med andre ord en eksklusjonsdiagnose der de patologiske forandringene ikke skyldes signifikant koronar hjertesykdom, høyt blodtrykk (hypertensjon)…

…sekvens), som ikke er tydelig i denne serien med atrieflimmer. Katekolaminerg polymorf VT (CPVT): En sjelden, arvelig tilstand som utløses av fysisk eller emosjonelt stress…

…eller feildiagnostisert, noe som gjør korrekt angiografisk diagnostikk særlig viktig. Den nøyaktige utløsende mekanismen er ikke fullstendig klarlagt. Flere sammenhenger er beskrevet: Kvinnelig kjønn, særlig…

…personer under 40 år, for å avdekke potensielt arvelige tilstander som kan få konsekvenser for slektninger. Dessverre blir obduksjon ofte ikke utført, dels grunnet kostnader…