Definisjon og patofysiologi Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig tilstand karakterisert av vedvarende forhøyet plasmanivå av low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra tidlig i…

…predikere tidligere sykdomsekspresjon. Ved mange kardiomyopatier manifesterer kvinner sykdom senere enn menn, med en tidsforskyvning på omtrent 10 år i enkelte studier. Nedarvingsmønstre Autosomal dominant…

…som fikk navnet Brugada syndromet – så ut til å være arvelig, siden mange pasienter rapporterte en familiehistorie med de samme symptomene og plutselig død i…

…amyloidose), noe som er viktig for risikostratifisering. Genetisk testing: Da mange kardiomyopatier er arvelige, anbefales ofte genetisk screening ved påvist sykdom (særlig ved HCM, ARVC…

…SQTS er en sjelden, arvelig kanalopati karakterisert av et unormalt kort QT intervall og en økt risiko for atrie og ventrikkelarytmier, inkludert plutselig hjertedød (SCD…

…av ofrene var i prinsippet fysiologisk levedyktige, men døde på tragisk vis av en plutselig og tilfeldig elektrisk instabilitet. Her følger et utdrag fra artikkelen…

[calc_123lqts] Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig kardial kanalopati som kjennetegnes av forlenget ventrikulær repolarisering, noe som disponerer individer for maligne ventrikulære arytmier…

5 års risiko for livstruende ventrikulære arytmier [calc_123lqts] Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati som kjennetegnes av forlenget ventrikulær repolarisering, noe som…

…HCM) er en primær, ofte arvelig hjertemuskelsykdom definert ved tilstedeværelsen av venstre ventrikkelhypertrofi (LVH) som ikke kan forklares utelukkende av abnorme belastningsforhold. Hypertrofisk kardiomyopati må…

…inkludert differensialdiagnostiske overveielser. EKG ved Brugadas syndrom Brugadas syndrom er en arvelig kanalopati (en elektrisk forstyrrelse forårsaket av mutasjoner i hjertets ionekanaler, oftest natriumkanalen SCN5A…

…eller ved hypokalemi/hypomagnesemi). TdP initieres typisk av en "R på T" ekstrasystole etter en pause (short long short sekvens), som ikke er tydelig i…

…Fibromuskulær dysplasi (FMD), som kan gi forandringer i arterieveggen og intramurale hematomer. Arvelige bindevevssykdommer, inkludert Marfans syndrom og Ehlers–Danlos’ syndrom. FMD kan være klinisk…

…i de fleste eldre lærebøker. Nyere epidemiologiske data og registerstudier tyder imidlertid på at andelen i dag ligger nærmere 60 %. Dette avviket mellom tradisjonelle oppfatninger…