[calc_123lqts] Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig kardial kanalopati som kjennetegnes av forlenget ventrikulær repolarisering, noe som disponerer individer for maligne ventrikulære arytmier…

Definisjon og patofysiologi Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig tilstand karakterisert av vedvarende forhøyet plasmanivå av low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra tidlig i…

5 års risiko for livstruende ventrikulære arytmier [calc_123lqts] Lang QT syndrom (LQTS) er en arvelig hjertekanalopati som kjennetegnes av forlenget ventrikulær repolarisering, noe som…

…Familiær og genetisk screening innen kardiovaskulær medisin er en systematisk vurdering av slektninger og andre personer som kan ha en arvelig predisposisjon for kardiovaskulær sykdom…

…HCM) er en primær, ofte arvelig hjertemuskelsykdom definert ved tilstedeværelsen av venstre ventrikkelhypertrofi (LVH) som ikke kan forklares utelukkende av abnorme belastningsforhold. Hypertrofisk kardiomyopati må…

…SQTS er en sjelden, arvelig kanalopati karakterisert av et unormalt kort QT intervall og en økt risiko for atrie og ventrikkelarytmier, inkludert plutselig hjertedød (SCD…

…under søvn eller hvile. Brugada brødrene bemerket tidlig at syndromet – som fikk navnet Brugada syndromet – så ut til å være arvelig, siden mange pasienter rapporterte…

…inkludert differensialdiagnostiske overveielser. EKG ved Brugadas syndrom Brugadas syndrom er en arvelig kanalopati (en elektrisk forstyrrelse forårsaket av mutasjoner i hjertets ionekanaler, oftest natriumkanalen SCN5A…

…kriterier. Det finnes seks hovedtyper av kardiomyopati: Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) – Denne formen er ofte arvelig (autosomalt dominant) og kjennetegnes av uttalt hypertrofi av myokardiet, oftest…

…denne serien med atrieflimmer. Katekolaminerg polymorf VT (CPVT): En sjelden, arvelig tilstand som utløses av fysisk eller emosjonelt stress. EKG 3. Spontan terminering av den…

…Fibromuskulær dysplasi (FMD), som kan gi forandringer i arterieveggen og intramurale hematomer. Arvelige bindevevssykdommer, inkludert Marfans syndrom og Ehlers–Danlos’ syndrom. FMD kan være klinisk…

…ukjent, særlig hos personer under 40 år, for å avdekke potensielt arvelige tilstander som kan få konsekvenser for slektninger. Dessverre blir obduksjon ofte ikke utført…

…og autonom nevropati. Hos yngre individer (< 35 år) dominerer arvelige kardiomyopatier (som ARVC eller HCM) og kanalopatier (som Langt QT tid syndrom). Organisatoriske utfordringer…