Leppe-kjeve-ganespalte (LKG): diagnostikk og behandling

Sammendrag

Leppe-kjeve-ganespalte (LKG) er en heterogen gruppe medfødte misdannelser som omfatter leppespalte, kjevespalte og ganespalte i ulike kombinasjoner. Tilstanden forekommer hos omtrent 1 per 700 levendefødte globalt, men forekomsten varierer med spalteform, kjønn og genetisk bakgrunn [1]. Diagnosen stilles ved grundig anatomisk undersøkelse etter fødselen. Leppespalte oppdages ofte prenatalt, mens isolert ganespalte og submukøs ganespalte lett overses. Barnet skal tidlig vurderes av et tverrfaglig LKG-team.

Den initiale håndteringen fokuserer på frie luftveier, trygg ernæring, vekst, hørsel og informasjon til foreldrene. Isolert leppespalte påvirker vanligvis ikke sugeevnen, mens ganespalte vanskeliggjør dannelse av undertrykk og ofte krever en komprimerbar spesialflaske. Mikrognati, glossoptose og luftveisobstruksjon taler for Robin-sekvens og krever særskilt luftveisutredning.

Behandlingen strekker seg fra spedbarnsalderen til avsluttet ansiktsvekst. Leppelukking utføres vanligvis i løpet av første leveår. Primær ganelukking gjennomføres før eller tidlig under taleutviklingen. En randomisert studie av medisinsk stabile barn med isolert ganespalte viste mindre velofaryngeal insuffisiens etter operasjon ved 6 måneders alder enn etter operasjon ved 12 måneder, men resultatene kan ikke uten videre overføres til syndromale barn eller alle spalteformer [9]. Kjevespalte behandles vanligvis med sekundær beintransplantasjon i blandingsdentisjonen, tilpasset tannutviklingen. Hørsel, tale, bitt, tannhelse, ansiktsvekst og psykososial helse skal følges strukturert. Lokale og nasjonale LKG-protokoller skiller seg når det gjelder nøyaktig operasjonstidspunkt og kirurgisk teknikk. Kontinuitet i et erfarent høyvolumsteam er viktigere enn å rutinemessig bytte til en enkelt teknikk som synes fordelaktig i heterogene sammenligninger.

Bakgrunn og epidemiologi

LKG oppstår når embryonale ansiktsprosesser eller ganeprosesser ikke forenes normalt. Spalte i leppe og primær gane skiller seg embryologisk og delvis genetisk fra isolert spalte i sekundær gane. Leppespalte med eller uten ganespalte og isolert ganespalte bør derfor betraktes som nærliggende, men ikke identiske tilstander.

Den globale forekomsten av orofacial spalte er omtrent 1 per 700 levendefødte. Rapporterte nivåer varierer fra omtrent 1 per 500 i enkelte asiatiske og amerikanske urbefolkninger til omtrent 1 per 2 500 i populasjoner med afrikansk opphav. Populasjoner med europeisk opphav ligger ofte nær 1 per 1 000 [1].

Spalte som involverer leppen er omtrent dobbelt så vanlig hos gutter som hos jenter. Isolert ganespalte er vanligere hos jenter. Unilateral leppespalte er vanligere enn bilateral, og venstresidig spalte er omtrent dobbelt så vanlig som høyresidig spalte [1].

Omtrent 70 prosent av leppespalte med eller uten ganespalte regnes som ikke-syndromal. For isolert ganespalte er andelen ikke-syndromal lavere, omtrent 50 prosent [1]. Med syndromal spalte menes at spalten inngår i et definert genetisk syndrom, et kromosomavvik eller et mer omfattende misdannelsesmønster. Assosierte avvik er særlig vanlige ved isolert ganespalte og Robin-sekvens.

Etiologi og risikofaktorer

Etiologien er oftest multifaktoriell. Vanlige ikke-syndromale spalter skyldes sannsynligvis flere genetiske varianter i kombinasjon med miljøfaktorer. Gener og regulatoriske områder med veldokumentert kobling til orofacial spalte omfatter blant annet IRF6, VAX1 og regionen 8q24. Patogene varianter i IRF6 kan gi Van der Woudes syndrom, som kjennetegnes av leppespalte, ganespalte eller begge deler, ofte sammen med fistler i underleppen [1].

Eksponering for tobakksrøyk under svangerskapet er assosiert med en moderat økt risiko. En samlet beregning som gjengis i en større genetisk oversikt oppgir en oddsratio på omtrent 1,3 ved maternell røyking [1]. Valproat er et etablert teratogen som kan være assosiert med ganespalte. Sammenhengene med alkohol, folatstatus, maternell fedme og andre eksponeringer er mer varierende eller påvirkes av samsykelighet og forstyrrende faktorer. LKG hos et enkelt barn skal derfor ikke rutinemessig tilskrives en bestemt eksponering.

Standardisert folsyretilskudd før og tidlig i svangerskapet skal følge vanlige svangerskapsanbefalinger. Evidensen er ikke tilstrekkelig til å forordne særskilte høydoseregimer utelukkende på grunn av tidligere ikke-syndromal LKG, med mindre annen indikasjon foreligger.

Klassifikasjon og klinisk bilde

Anatomisk klassifikasjon

En klinisk nyttig beskrivelse skal angi hvilke strukturer som er involvert, om spalten er komplett eller inkomplett, og om den er unilateral eller bilateral.

Ved leppespalte skal nesens form dokumenteres, inkludert nesevingens posisjon, columella og nesebunn. Ved kjevespalte skal tannbuens segmenter, premaxillas leie og spaltens forhold til tannanlegg vurderes.

Submukøs ganespalte

Den klassiske triaden består av kløvd drøvel, gjennomskinnelig midtsone i den bløte ganen og en palpabel benet defekt i bakkanten av den harde ganen. Alle tre funn trenger ikke foreligge. Ved okkult submukøs ganespalte kan slimhinnen se normal ut til tross for feilorientert ganeseglmuskulatur.

Mistenk submukøs eller okkult ganespalte ved:

• hypernasalitet eller hørbar nasal luftlekkasje
• kompensatorisk glottal eller faryngeal artikulasjon
• nasal regurgitasjon
• tilbakevendende sekretorisk otitt eller konduktivt hørselstap
• velofaryngeal insuffisiens etter adenoidektomi
• kløvd drøvel, selv om dette funnet isolert ikke beviser funksjonell spalte.

Diagnosen stilles ofte senere enn ved åpen ganespalte. Tradisjonelt har kirurgi blitt utsatt til en pålitelig perseptuell talevurdering kan gjøres, ofte ved 3 til 5 års alder. Nyere oversikter taler for at tidlig diagnostikk og selektert tidligere operasjon kan bedre taleutfallet, men indikasjon og tidspunkt må individualiseres [13].

Robin-sekvens

Robin-sekvens defineres av mikrognati, glossoptose og øvre luftveisobstruksjon. Ganespalte er vanlig, men inngår ikke i den diagnostiske kjernetriaden. Spalten er ofte bred og U-formet. Omtrent halvparten av barna kan ha et assosiert syndrom, for eksempel Stickler syndrom, 22q11.2-delesjonssyndrom eller Treacher Collins syndrom [5].

Symptomenes alvorlighetsgrad varierer fra diskret leieavhengig obstruksjon til uttalt respirasjonssvikt. Tegn omfatter:

• inndragninger, stridor eller anstrengt pust
• desaturasjoner eller apnéer, særlig under søvn
• forverring i ryggleie
• langvarige måltider og pustebesvær under mating
• utilstrekkelig vektøkning
• aspirasjon eller gjentatte luftveisinfeksjoner.

Klinisk vurdering og pulsoksymetri kan undervurdere obstruksjonen. Polysomnografi er referansemetode når søvnrelatert obstruksjon må kvantifiseres [5].

Prenatal diagnostikk

Leppespalte med eller uten kjevespalte kan ofte identifiseres ved rutinemessig ultralyd, vanligvis i andre trimester. Isolert ganespalte er betydelig vanskeligere å oppdage fordi ansiktsbena gir akustisk skygge og den bløte ganen er vanskelig å avbilde.

En systematisk oversikt rapporterte stor variasjon i sensitiviteten for 2D-ultralyd, omtrent 43 til 91 prosent avhengig av populasjon, spalteform og undersøkelsesteknikk. Kombinasjon med 3D-ultralyd økte i de inkluderte studiene sensitiviteten til omtrent 84,5 til 100 prosent, men studiene hadde betydelig seleksjonsrisiko, og resultatene skal ikke tolkes som ytelse ved generell populasjonsscreening [2].

Ved mistenkt spalte bør et fostermedisinsk senter:

1. kartlegge leppe, alveolarprosess, hard og bløt gane
2. vurdere om spalten er unilateral eller bilateral
3. gjennomføre en detaljert anatomisk undersøkelse med tanke på andre misdannelser
4. ta stilling til genetisk diagnostikk
5. tilby prenatal kontakt med LKG-team og personell med kunnskap om mating.

Føtal MR kan gi verdifull tilleggsinformasjon når ganeinvolveringen er uklar. I en metaanalyse av åtte studier og 334 høyrisikofostre var den samlede sensitiviteten for ganespalte 0,97 og spesifisiteten 0,94. Materialet var selektert etter avvikende ultralyd eller hereditet, og resultatene begrunner derfor ikke generell MR-screening [3].

En normal prenatal ultralyd utelukker ikke isolert ganespalte. Prenatal diagnose endrer vanligvis ikke fødselsmåten. Forløsning ved spesialisert senter vurderes dersom samtidig luftveisproblematikk, mikrognati eller annen alvorlig misdannelse mistenkes.

Postnatal utredning og diagnostikk

Undersøkelse rett etter fødselen

Alle nyfødte skal få hele ganen inspisert i godt lys. Det er utilstrekkelig å bare se fremre del av munnen. Tungen må senkes slik at både hard og bløt gane samt drøvel kan vurderes. Den harde ganen skal palperes når utseendet er uklart.

Undersøkelsen skal dokumentere:

• nøyaktig spalteform og side
• komplett eller inkomplett spalte
• nesebunn og nasal deformitet
• kjevesegmentenes og premaxillas leie
• ganespaltens bredde og utbredelse
• mikrognati, glossoptose eller annen luftveisrisiko
• assosierte dysmorfe trekk og misdannelser.

Barnet bør henvises omgående til regionalt LKG-team. Teamet omfatter vanligvis plastikkirurg eller kraniofacial kirurg, kjevekirurg, kjeveortoped, logoped, audiograf, øre-nese-hals-lege, barnetannlege, barnelege, genetiker, psykolog eller kurator samt kontaktsykepleier. Teambasert behandling er sentral fordi ernæring, hørsel, tale, tenner, bitt, ansiktsvekst og psykososial utvikling påvirker hverandre [4].

Initial funksjonsvurdering

Prioriter følgende spørsmål:

1. Er luftveien stabil i hvile, under søvn og i forbindelse med mating?
2. Kan barnet spise trygt og tilstrekkelig?
3. Er det tegn på aspirasjon, langvarige måltider eller utilstrekkelig vektøkning?
4. Foreligger det andre misdannelser eller mistanke om syndrom?
5. Har familien fått praktisk informasjon og kontaktvei til LKG-teamet?

flowchart TD
A["Nyfødt med mistenkt LKG"] --> B["Inspiser og palper<br>hele ganen"]
B --> C["Vurder luftvei,<br>mating og vekst"]
C -->|"Luftveispåvirkning"| D["Neonatal overvåking<br>og akutt luftveisutredning"]
C -->|"Stabil luftvei"| E["Matingsvurdering<br>og vektkontroll"]
D --> F["ØNH-vurdering, endoskopi<br>og ved behov polysomnografi"]
E --> G["Henvisning til regionalt<br>LKG-team"]
F --> G
G --> H["Vurder assosierte funn<br>og genetisk indikasjon"]
H --> I["Planlegg kirurgi, hørsel,<br>tale og odontologi"]
I --> J["Strukturert oppfølging<br>til avsluttet vekst"]

Luftveisutredning

Isolert LKG uten mikrognati forårsaker sjelden kritisk neonatal luftveisobstruksjon. Ved Robin-sekvens eller annet kraniofacialt avvik kreves det derimot lav terskel for overvåking.

Utredningen kan omfatte:

• kontinuerlig registrering av saturasjon og pustemønster
• blodgass ved hypoventilasjon eller mistenkt karbondioksidretensjon
• fleksibel nasofaryngolaryngoskopi for å lokalisere obstruksjonen
• svelgeutredning ved hoste, desaturasjon eller mistenkt aspirasjon
• polysomnografi for kvantifisering av obstruktiv søvnapné
• genetisk og dysmorfologisk vurdering.

Polysomnografi skiller mellom obstruktive, sentrale og blandede hendelser og gir informasjon om gassutveksling. Fravær av snorking alene eller normale sporadiske saturasjoner utelukker ikke klinisk relevant obstruksjon [5].

Genetisk utredning

Genetisk vurdering bør særlig overveies ved:

• isolert ganespalte
• Robin-sekvens
• bilateral eller uvanlig spalteform
• utviklingsavvik eller hypotoni
• hjertemisdannelse, nyreavvik, skjelettavvik eller hørselstap
• avvikende vekst eller andre dysmorfe trekk
• leppefistler, som kan tale for IRF6-relatert tilstand
• flere rammede familiemedlemmer
• prenatal spalte sammen med annet strukturelt avvik.

Valget mellom kromosomanalyse, kromosomal mikroarray, målrettet analyse og bredere sekvensering styres av fenotypen og lokal genetisk praksis. Ved mistanke om 22q11.2-delesjonssyndrom skal også hjerte, kalsiumomsetning, immunfunksjon og utvikling vurderes.

Foreldrene bør tilbys genetisk veiledning. Empirisk gjentakelsesrisiko påvirkes av spalteform, antall rammede slektninger og om en spesifikk genetisk tilstand identifiseres. Molekylær diagnostikk gir sikrere risikovurdering enn generelle populasjonstall.

Differensialdiagnoser og assosierte tilstander

Behandling

Ernæring i spedbarnstiden

Barn med isolert leppespalte kan ofte ammes eller flaskemates uten større tilpasning. Barn med ganespalte kan vanligvis ikke skape tilstrekkelig intraoralt undertrykk. De kan gripe rundt brystet eller smokken og svelge, men melkeoverføringen blir utilstrekkelig.

Praktiske tiltak omfatter:

• halvt sittende stilling
• komprimerbar spesialflaske der omsorgspersonen hjelper til med å styre melkestrømmen
• smokk tilpasset barnets anatomi og koordinasjon
• hyppige pauser og rap fordi luftsvelging er vanlig
• begrensning av unødvendig langvarige måltider
• tidlig vektkontroll og støtte fra sykepleier eller logoped med kunnskap om mating.

Komprimerbare flasker synes enklere å bruke enn stive flasker, men randomiserte studier har ikke vist tydelig forskjell i vekst. Matingsplater har ikke vist sikker vekstfordel [8]. Sammenligninger mellom flaske, skje, sprøyte og andre metoder er små og heterogene. Metode skal derfor velges etter barnets spalteform, svelgefunksjon og familiens evne til å bruke hjelpemidlet [7].

Utpumpet morsmelk kan gis i spesialflaske når direkte amming ikke gir tilstrekkelig inntak. Nasogastrisk sonde er nødvendig ved utilstrekkelig inntak, aspirasjon eller samtidig luftveissykdom. Ved Robin-sekvens er matingsvansker særlig vanlige. I en kohort forekom de hos 91 prosent, sammenlignet med 72 prosent hos barn med isolert ganespalte, og 80 prosent av barna med Robin-sekvens trengte nasogastrisk sonde [6].

Luftveisbehandling ved Robin-sekvens

Håndteringen styres av obstruksjonens nivå og alvorlighetsgrad. Konservativ behandling kan omfatte leietilpasning under overvåkede former, nasofaryngeal luftvei og positivt luftveistrykk. Spedbarns søvnposisjon i hjemmet må planlegges individuelt med hensyn til både obstruksjon og risikoen for plutselig spedbarnsdød. Mageleie skal derfor ikke forordnes rutinemessig uten spesialistvurdering og sikkerhetsplan.

Ved vedvarende alvorlig obstruksjon kan kirurgiske alternativer være tunge-leppe-adhesjon, mandibulær distraksjon eller trakeostomi. Mandibulær distraksjon fører frem mandibelen og tungebasen, men medfører risiko for infeksjon, arr, nerveskade, tannanleggsskade og bittavvik. Trakeostomi gir sikker forbikobling av obstruksjonen, men innebærer omfattende behandlingsbehov og betydelig komplikasjonsrisiko. Evidensen for valg mellom metodene bygger hovedsakelig på observasjonsserier [5].

Primær leppekirurgi

Hensikten med leppelukking er å rekonstruere orbicularis oris, skape kontinuitet i leppen, forme amorbue og filtrum samt korrigere nesebunnen og den primære nasale deformiteten. Operasjonen utføres vanligvis i løpet av de første 3 til 6 levemånedene, men nøyaktig tidspunkt varierer med spalteform, barnets medisinske status og senterets protokoll.

Ved bilateral komplett LKG kan en fremstående premaxilla og kort columella gjøre rekonstruksjonen mer kompleks. Behandlingen skal planlegges slik at blodforsyning og fremtidig kjevevekst bevares.

Presurgical infant orthopedics og nasoalveolær molding brukes ved enkelte sentre for å forme alveolarsegmenter og nesebrusk før operasjon. Metoden krever hyppige besøk og høy etterlevelse. Den kan bedre enkelte kortsiktige anatomiske mål, men langsiktige fordeler for vekst, estetikk og antall operasjoner er usikre. Den skal derfor ses som et teamspesifikt tillegg, ikke som obligatorisk standard.

Primær ganekirurgi

Målet er å:

• skille munnhule fra nesehule
• rekonstruere levator veli palatini til en funksjonell muskelslynge
• skape tilstrekkelig lengde og bevegelighet i den bløte ganen
• muliggjøre normal eller nær normal taleutvikling
• minimere fistler og påvirkning på maksillær vekst.

Vanlige prinsipper er intravelær veloplastikk, rett lukking, Z-plastikk etter Furlow eller teknikker med mukoperiostale og noen ganger bukkale lapper. Det finnes ingen teknikk som er overlegen for alle spalteformer og alle utfall.

I TOPS-studien ble 558 medisinsk stabile barn med ikke-syndromal isolert ganespalte randomisert til standardisert operasjon ved 6 eller 12 måneder. Ved 5 års alder hadde 8,9 prosent i 6-månedersgruppen velofaryngeal insuffisiens sammenlignet med 15,0 prosent i 12-månedersgruppen, risikoratio 0,59, 95 prosent konfidensintervall 0,36 til 0,99. Komplikasjonene var få og like. Resultatet støtter tidlig ganelukking hos medisinsk stabile barn ved ressurssterke høyvolumssentre, men kan ikke direkte generaliseres til syndromal spalte, Robin-sekvens eller alle former for komplett LKG [9].

En metaanalyse av observasjonsstudier fant at senere talekorrigerende kirurgi ble rapportert etter 19 prosent av rette ganelukkinger, 6 prosent etter Z-plastikk og 7 prosent etter teknikker med bukkale lapper. Studiene var imidlertid sterkt heterogene når det gjelder anatomi, kirurg, operasjonstidspunkt og definisjon av taleutfall [11].

Scandcleft-studiene har sammenlignet flere operasjonsprotokoller ved unilateral komplett LKG. Ved 5, 8 og 10 års alder kunne ingen enkeltmetode konsekvent vises å være overlegen med hensyn til tannbuerelasjoner innenfor de randomiserte sammenligningene. Kirurgens erfaring og senterets resultatkontroll framstår som sentrale [10].

Postoperativ fistel

En oronasal fistel kan forårsake nasal regurgitasjon, matretensjon, nasal luftlekkasje og påvirket tale. Små asymptomatiske fistler kan observeres. Symptomgivende fistel vurderes av kirurg og logoped. Før reoperasjon må det avklares om taleproblemet skyldes fistelen, generell velofaryngeal insuffisiens, artikulasjonsfeil eller en kombinasjon.

Reparasjonen planlegges først når lokalvevet er tilhelet og når inngrepet kan samordnes med annen kirurgi. Residivrisikoen er høyere ved store fistler, arrdannet vev og tidligere gjentatte operasjoner.

Hørsel og mellomøre

Ganespalte medfører nedsatt funksjon i øretrompeten og høy risiko for sekretorisk otitt og konduktivt hørselstap. Hørselen skal vurderes tidlig og følges gjentatte ganger med alderstilpasset audiometri og tympanometri.

Ventilasjonsrør kan legges tidlig eller i forbindelse med ganeoperasjon, men rutinemessig profylaktisk innsetting er omdiskutert. En systematisk oversikt fant mulige fordeler av tidlig rørbehandling for hørsel og tale, men også høy frekvens av otoré, rapportert som 67 prosent ved tidlig innsetting sammenlignet med 33 prosent ved senere behandling [14]. En nyere oversikt fant ingen sikker forskjell mellom korttidsrør og aktiv avventing når det gjelder hørselsterskler. Evidensen ble vurdert som lav eller svært lav [15].

Beslutning bør derfor baseres på dokumentert væske, hørselsnivå, varighet, språk- og taleutvikling, trommehinnestatus og barnets samlede risikoprofil. Høreapparat med benledning eller luftledning kan være et alternativ ved langvarig konduktivt hørselstap eller når gjentatte rør medfører komplikasjoner.

Tale, språk og velofaryngeal funksjon

Taleutviklingen skal følges av logoped med LKG-kompetanse. Vurderingen omfatter:

• resonans, særlig hypernasalitet og hyponasalitet
• hørbar nasal luftlekkasje
• trykksvake konsonanter
• kompensatorisk artikulasjon, for eksempel glottale og faryngeale lyder
• taleforståelighet
• språk og generell kommunikasjonsutvikling.

Logopedisk behandling er effektiv mot innlærte artikulasjonsfeil, men kan ikke alene korrigere en anatomisk betinget velofaryngeal åpning. Ved vedvarende hypernasalitet eller nasal luftlekkasje etter ganelukking gjøres tverrfaglig vurdering med perseptuell taleanalyse og vanligvis fleksibel nasoendoskopi. Videofluoroskopi, nasometri og aerodynamiske målinger kan utfylle.

Ved marginal velofaryngeal funksjon bør logopedisk behandling ofte prøves før ny kirurgi. Diagnosekriteriene er ikke ensartede, og en isolert måling av spaltens størrelse gir utilstrekkelig beslutningsgrunnlag [12].

Kirurgiske alternativer ved strukturell velofaryngeal insuffisiens omfatter:

• sekundær intravelær veloplastikk eller Furlow-plastikk
• ganeforlengelse med bukkale lapper
• sfinkterfaryngoplastikk
• farynxlapp
• i selekterte tilfeller augmentasjon av bakre svelgvegg.

Valget styres av lukkemønster, lateral svelgveggsbevegelighet, åpningens størrelse, tidligere operasjoner og luftveisrisiko. Farynxkirurgi kan forverre nesepusting og forårsake eller forverre obstruktiv søvnapné. Luftveisanamnese og ved behov polysomnografi skal derfor inngå i planleggingen.

Tenner, kjevespalte og ortodonti

LKG er sterkt assosiert med tannanomalier. En metaanalyse fant økt forekomst av blant annet tannagenesi, overtallige tenner, emaljeutviklingsforstyrrelse og mikrodonti. For tannagenesi var den samlede oddsratioen 19,46, men sikkerheten i evidensen var svært lav på grunn av heterogene observasjonsstudier [16].

Odontologisk oppfølging omfatter:

• tidlig kariesforebygging og støtte til munnhygiene
• registrering av tannanlegg og tanndurbrudd
• vurdering av kryssbitt, segmentkollaps og sagittal relasjon
• planlegging av ortodonti før kjevebenstransplantasjon
• langtidsplan for manglende eller misdannede tenner.

Barn og voksne med LKG har høyere plakkindeks, gingival inflammasjon og tegn på periodontal sykdom enn kontroller. Anatomiske retensjonsområder, arr, fistler og ortodontisk apparatur bidrar. Profylakse skal påbegynnes tidlig og intensiveres under fast ortodontisk behandling [17].

Sekundær beintransplantasjon til kjevespalten

Sekundær alveolær beintransplantasjon har som formål å:

• skape benet kontinuitet i alveolarprosessen
• stabilisere maksillas segmenter
• lukke eventuell oronasal fistel
• gi benstøtte for durbrudd og forflytning av tenner
• støtte nesevingens base.

Inngrepet utføres vanligvis i blandingsdentisjonen før durbrudd av permanent hjørnetann på spaltesiden, ofte når roten er omtrent halvparten til to tredjedeler utviklet. Kronologisk tilsvarer dette ofte 8 til 11 års alder, men tannutvikling og lokal anatomi er viktigere enn nøyaktig alder.

Tidligere transplantasjon omkring 5 til 6 års alder har vært foreslått når den laterale fortannen er til stede og trenger benstøtte. En systematisk oversikt kunne ikke gjøre en pålitelig sammenligning mellom tidlig og konvensjonell transplantasjon på grunn av lav studiekvalitet og manglende standardisering [18].

Ortodontisk ekspansjon kan være nødvendig før operasjon for å skape tilgang og korrigere segmentenes relasjon. Transplantat tas ofte fra hoftekammen. Resultatet følges klinisk og radiologisk med vurdering av benhøyde, tanndurbrudd, fistellukking og periodontal helse.

Ortognatisk kirurgi og definitiv nesekirurgi

Maksillær veksthemming kan gi omvendt overbitt, kryssbitt, konkav profil og funksjonell eller estetisk påvirkning. I litteraturen har omtrent 20 prosent etter ulike ganeoperasjonsprotokoller trengt maksillær osteotomi, men frekvensen varierer kraftig mellom spalteformer og sentre [19].

Ortognatisk kirurgi planlegges som regel etter avsluttet eller nesten avsluttet ansiktsvekst og forutgås av ortodontisk forbehandling. Vanligst er Le Fort I-osteotomi med maksillær fremføring. Ved stort fremføringsbehov eller uttalt arrkontraksjon kan distraksjonsosteogenese vurderes. En Cochrane-oversikt identifiserte bare én liten randomisert studie med 47 deltakere. Evidensen var svært usikker og gir ikke grunnlag for å konkludere med at distraksjon generelt er bedre enn konvensjonell osteotomi [20].

Definitiv rinoplastikk utføres vanligvis etter avsluttet vekst og etter eventuell ortognatisk kirurgi, fordi maksillær reposisjonering påvirker nesens form og base. Inngrepet kan bedre nesepusting, symmetri, nesetipp, nesevinge og columella, men noe gjenværende asymmetri er vanlig [21].

Oppfølging og prognose

Oppfølgingen skal være langsiktig og følge barnets utviklingsfaser fremfor bare operasjonsdatoer.

Viktige utfall

God langtidsprognose innebærer ikke bare lukket spalte. Resultat skal vurderes innenfor flere domener:

• forståelig tale og funksjonell velofaryngeal lukking
• normal eller kompensert hørsel
• trygg ernæring og normal vekst
• funksjonelt bitt og god tannhelse
• akseptabel nesepusting
• pasientens egen vurdering av utseende og funksjon
• utdanning, sosial deltakelse og psykisk velvære
• rimelig behandlingsbyrde.

De fleste barn kan med samordnet behandling oppnå god kommunikasjon, ernæring og sosial funksjon. Gjenværende behov er imidlertid vanlige, særlig ortodontisk behandling, hørselstiltak, talekorrigerende innsats og sekundær kirurgi. I Scandcleft-materialet hadde 75,8 prosent fått ortodontisk behandling ved 10 års alder [10].

Barn og ungdom med LKG rapporterer i snitt noe dårligere oral helserelatert livskvalitet enn jevnaldrende uten spalte. Funksjonelle og sosiale områder ser ut til å bidra mer enn emosjonelle områder, men studiene er heterogene og de individuelle forskjellene store [22]. Spørsmål om utseende, mobbing, tale, skolegang og behandlingsbyrde skal derfor tas opp aktivt, særlig før skolestart og i tenårene.

Overgangen til voksenhelsetjenesten bør være planlagt. Voksne kan trenge fortsatt oppfølging for nesetetthet, søvnapné, tannerstatning, periodontal sykdom, fistel, tale, kjeveleddsplager eller ønske om sekundær estetisk kirurgi.

Kilder

1. Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH et al. Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences. Nature Reviews Genetics 2011. PMID: 21331089
2. Baeza-Pagador A, Tejero-Martínez A, Salom-Alonso L et al. Diagnostic Methods for the Prenatal Detection of Cleft Lip and Palate: A Systematic Review. Journal of Clinical Medicine 2024. PMID: 38610855
3. van der Hoek-Snieders HEM, van den Heuvel AJML, van Os-Medendorp H et al. Diagnostic accuracy of fetal MRI to detect cleft palate: a meta-analysis. European Journal of Pediatrics 2020. PMID: 31797081
4. Hartzell LD, Kilpatrick LA. Diagnosis and management of patients with clefts: a comprehensive and interdisciplinary approach. Otolaryngologic Clinics of North America 2014. PMID: 25213284
5. Cielo CM, Montalva FM, Taylor JA. Craniofacial disorders associated with airway obstruction in the neonate. Seminars in Fetal and Neonatal Medicine 2016. PMID: 26997148
6. Paes EC, de Vries IAC, Penris WM et al. Growth and prevalence of feeding difficulties in children with Robin sequence: a retrospective cohort study. Clinical Oral Investigations 2017. PMID: 27868158
7. Duarte GA, Ramos RB, Cardoso MC. Feeding methods for children with cleft lip and/or palate: a systematic review. Brazilian Journal of Otorhinolaryngology 2016. PMID: 26997574
8. Bessell A, Hooper L, Shaw WC et al. Feeding interventions for growth and development in infants with cleft lip, cleft palate or cleft lip and palate. Cochrane Database of Systematic Reviews 2011. PMID: 21328261
9. Gamble C, Persson C, Willadsen E et al. Timing of Primary Surgery for Cleft Palate. New England Journal of Medicine 2023. PMID: 37646677
10. Heliövaara A, Küseler A, Skaare P et al. Scandcleft randomized trials of primary surgery for unilateral cleft lip and palate: comparison of dental arch relationships and dental indices at 5, 8, and 10 years. European Journal of Orthodontics 2022. PMID: 34476476
11. Hofman L, van Dongen JA, van Rees RCM et al. Speech correcting surgery after primary palatoplasty: a systematic literature review and meta-analysis. Clinical Oral Investigations 2023. PMID: 38157017
12. Mao Q, Li J, Yin X. Pearls and pitfalls in contemporary management of marginal velopharyngeal inadequacy among children with cleft palate. Frontiers in Pediatrics 2023. PMID: 37609363
13. Dean KM, Leeper LK. Management of submucous cleft palate. Current Opinion in Otolaryngology and Head and Neck Surgery 2020. PMID: 33105231
14. Felton M, Lee JW, Balumuka DD et al. Early Placement of Ventilation Tubes in Infants with Cleft Lip and Palate: A Systematic Review. Otolaryngology Head and Neck Surgery 2018. PMID: 29161200
15. Maina G, Pollock D, Lockwood C et al. Managing Chronic otitis media with Effusion in Children with non-Syndromic Cleft Palate: Short-Term Ventilation Tubes Versus Surveillance. Cleft Palate Craniofacial Journal 2024. PMID: 36600676
16. Fonseca-Souza G, de Oliveira LB, Wambier LM et al. Tooth abnormalities associated with non-syndromic cleft lip and palate: systematic review and meta-analysis. Clinical Oral Investigations 2022. PMID: 35729285
17. Pardo A, Vanti V, Lonardi F et al. Oral health in patients with cleft lip and palate: a systematic literature review and meta-analysis of periodontal and dental disease and oral microbiota, part 1. BMC Oral Health 2025. PMID: 39881261
18. Pinheiro FHSL, Drummond RJ, Frota CM et al. Comparison of early and conventional autogenous secondary alveolar bone graft in children with cleft lip and palate: A systematic review. Orthodontics and Craniofacial Research 2020. PMID: 32446283
19. Tache A, Mommaerts MY. The need for maxillary osteotomy after primary cleft surgery: A systematic review framing a retrospective study. Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery 2020. PMID: 32768251
20. Kloukos D, Fudalej P, Sequeira-Byron P et al. Maxillary distraction osteogenesis versus orthognathic surgery for cleft lip and palate patients. Cochrane Database of Systematic Reviews 2018. PMID: 30095853
21. Eldesouky R, Elbarbary A. Definitive Rhinoplasty and Orthognathic Surgery for Patients with Cleft Lip Palate. Oral and Maxillofacial Surgery Clinics of North America 2023. PMID: 36336595
22. de Oliveira Júnior AG, Montagna E, Zaia V et al. Oral health-related quality of life in patients aged 8 to 19 years with cleft lip and palate: a systematic review and meta-analysis. BMC Oral Health 2023. PMID: 37716942