…of function" mutasjoner i kaliumkanaler, er SQTS primært forårsaket av "gain of function" mutasjoner i gener som koder for kaliumkanaler (spesielt KCNH2 , KCNQ1 og KCNJ2 )…

…symptomer. Til nå er mutasjoner i SCN5A genet, som koder for alfa subenheten i hjertets natriumkanal (Na v 1.5), den vanligste identifiserte genetiske årsaken…

…over et større område av hjertet samtidig. Dette er essensielt for primærscreening av patologi, spesielt for å påvise klaffeinsuffisiens (lekkasjer), stenoser (innsnevringer) og intrakardielle shunter…

…som er utviklet for å redusere produksjonen av proprotein konvertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9). Det virker gjennom degradering av mRNA som koder for PCSK9…

…statinbehandling. Inclisiran Inclisiran er et levermålrettet småinterfererende RNA. Det fremmer nedbrytning av messenger RNA som koder for PCSK9, og hemmer dermed hepatisk PCSK9 syntese. Den…

…13 gener har vært involvert i ARVC. De fleste av disse er gener som koder for desmosomale proteiner. Desmosomet er en komponent i mellomskiven som…

…sannsynligheten for en genetisk etiologi fremfor en livsstilsbetinget årsak. De genetiske mekanismene ved HCM er komplekse og involverer oftest mutasjoner i gener som koder for…

…av NBG koden (North American Society of Pacing and Electrophysiology / British Pacing and Electrophysiology Group). De tre første bokstavene er de mest essensielle for EKG…