…pulmonal arteriell hypertensjon og tromboemboliske tilstander. De fleste kjente arvelige kardiovaskulære tilstander viser autosomal dominant nedarving, der en affisert heterozygot person har 50 % risiko for…

…HCM er komplekse og involverer oftest mutasjoner i gener som koder for sarkomerproteiner. Nedarvingen er som regel autosomal dominant, men med varierende penetrans og uttrykk…

…proteiner. Desmosomet er en komponent i mellomskiven som forbinder myokardcellene mekanisk og elektrisk. De fleste mutasjonene nedarves autosomalt dominant, med varierende penetrans og ekspressivitet. Det…

…spesielt testosteronnivåer. Brugada syndrom er arvelig med et autosomalt dominant arvegangsmønster med ufullstendig penetrans og variabel ekspresjon. Dette betyr at bærere av genfeilen ikke nødvendigvis…

…kriterier. Det finnes seks hovedtyper av kardiomyopati: Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) – Denne formen er ofte arvelig (autosomalt dominant) og kjennetegnes av uttalt hypertrofi av myokardiet, oftest…

…segmentdepresjoner og økt risiko for plutselig hjertestans. De identifiserte fem ubeslektede familier med trekk som representerer et tidligere ukjent autosomalt dominant syndrom (4). Figur 1…