…mange kardiomyopatier er arvelige, anbefales ofte genetisk screening ved påvist sykdom (særlig ved HCM, ARVC og idiopatisk DCM) for å identifisere indekspasienten og muliggjøre kaskadetesting…

…FH) er en arvelig tilstand karakterisert av vedvarende forhøyet plasmanivå av low density lipoprotein kolesterol (LDL C) fra tidlig i livet og en påfølgende økt…

…arvelige kardiomyopatier følger den fenotypiske ekspresjonen generelt et sigmoid mønster gjennom livet. Ekspresjon er relativt uvanlig i det første tiåret, øker gradvis gjennom voksenlivet og…

…HCM) er en primær, ofte arvelig hjertemuskelsykdom definert ved tilstedeværelsen av venstre ventrikkelhypertrofi (LVH) som ikke kan forklares utelukkende av abnorme belastningsforhold. Hypertrofisk kardiomyopati må…

…navnet Brugada syndromet – så ut til å være arvelig, siden mange pasienter rapporterte en familiehistorie med de samme symptomene og plutselig død i ung alder…

…er en arvelig kanalopati (en elektrisk forstyrrelse forårsaket av mutasjoner i hjertets ionekanaler, oftest natriumkanalen SCN5A) som disponerer for synkope, polymorf ventrikkeltakykardi, ventrikkelflimmer og plutselig…

Klinisk introduksjon: Polymorf ventrikkeltakykardi Denne serien med EKG registreringer illustrerer et klassisk og dramatisk forløp av polymorf ventrikkeltakykardi (PMVT). I motsetning til monomorf VT, hvor…

…arvelig kardial kanalopati som kjennetegnes av forlenget ventrikulær repolarisering, noe som disponerer individer for maligne ventrikulære arytmier, særlig torsade de pointes. Tilstanden skyldes først og…

…av forsinket repolarisering og risiko for Torsades de Pointes, representerer Kort QT syndrom (SQTS) den motsatte elektrofysiologiske ytterligheten. SQTS er en sjelden, arvelig kanalopati karakterisert…

…arvelig kardial kanalopati som kjennetegnes av forlenget ventrikulær repolarisering, noe som disponerer individer for maligne ventrikulære arytmier, særlig torsade de pointes. Tilstanden skyldes først og…