🇸🇪 Rome IV-diagnosekriterier for funksjonelle tømningsforstyrrelser

Klinisk bakgrund

Kronisk förstoppning är vanligt och drabbar 11 till 18 % av befolkningen. Hos en betydande andel av dessa patienter ligger inte långsam transittid bakom besvären, utan en förvärvad oförmåga att koordinera buk- och bäckenbottenmuskulatur vid tömning. Dyssynergisk tarmtömning påvisas hos 27 till 59 % av patienter med kronisk förstoppning som remitteras för fysiologisk utredning [2]. Denna grupp svarar dåligt på laxantia men väl på biofeedback, och utan fysiologisk testning går de att skilja från övriga förstoppningspatienter enbart på symtombild [2].

Rome IV-diagnoskriterierna för funktionella tömningsrubbningar syftar till att identifiera just denna subgrupp. Kriterierna bygger på att symtom ensamma inte kan differentiera mellan långsam transit, dyssynergi och otillräcklig framdrivande kraft. Därför krävs objektivt påvisade tömningsavvikelser för att ställa diagnosen och därmed motivera biofeedbackbehandling.

Beräkning av Rome IV-diagnoskriterier

Diagnosen kräver två komponenter: symtom enligt Rome IV och objektivt påvisad tömningsrubbning. Formellt uttryckt:

$$\text{Funktionsrubbad tarmtömning} \iff \underbrace{\text{Rome IV-symptomkriterier uppfyllda}}$${\text{funktionell förstoppning och/eller IBS-C}} ;\wedge; \underbrace{\sum{i=1}^{3} T_i \geq 2}_{\text{minst 2 av 3 tester avvikande}}

där $T_1$ är avvikande ballongexpulsionstest, $T_2$ är avvikande anorektalt tömningsmönster vid manometri eller anal ytEMG, och $T_3$ är nedsatt rektal tömning påvisad med bilddiagnostik [1].

Symtomkriterierna är Rome IV-kriterierna för funktionell förstoppning och/eller förstoppningsdominant IBS (IBS-C). För funktionell förstoppning krävs minst två av följande under de senaste tre månaderna med symtomdebut minst sex månader tidigare: ansträngning vid minst 25 % av defekationerna, hårda eller klumpiga avföringar vid minst 25 %, känsla av ofullständig tömning vid minst 25 %, anorektal blockering vid minst 25 %, manuell avlägsnande vid minst 25 %, och färre än tre spontana avföringar per vecka. Loos avföring ska vara sällsynt utan laxantia [1].

De tre objektiva testerna bedömer olika aspekter av tömningsfunktionen:

• Ballongexpulsionstest: Ett expanderbart kateter placeras i rektum och patienten ombeds tömma det. Förlängd tid eller oförmåga till expulsion indikerar nedsatt tömningsförmåga. Det är det enklaste och mest praktiskt tillgängliga testet.
• Anorektal manometri eller ytEMG: Vid försök till defekation ska rektalt tryck öka samtidigt som analkanalen slappnar. Oförmåga till denna koordination, det vill säga paradox kontraktion, bristande relaxation eller otillräcklig framdrivande kraft, utgör dyssynergi [1,2].
• Bilddiagnostik (defekografi eller MR-defekografi): Visar rektal tömning, rektumprolaps, rektokel eller intussusception som kan bidra till mekanisk blockering [2].

När diagnosen är ställd bestäms det dominerande fysiologiska mönstret för subtypsindelning:

1. Dyssynergisk tarmtömning: olämplig kontraktion eller bristande relaxation av bäckenbotten vid försök till defekation, med adekvat framdrivande kraft.
2. Otillräcklig framdrivande (expulsiv) kraft: otillräckligt rektalt tryck vid defekationsförsök, med eller utan samtidig dyssynergi [1].

Härledningskroppen är Rome Foundations expertkonsortium som publicerade kriterierna 2016, med den anorektala kapiteln författad av Rao m.fl. Kriterierna är konsensusbaserade och vidareutvecklade från Rome III, men bygger på prospektiva studier som visat att symtom ensamma har låg specificitet för bäckenbottendysfunktion och att kombinationen av symtom och fysiologiska tester förbättrar diagnostisk precision [1,2].

Tolkning i praktiken

Diagnosen är binär: kriterierna är antingen uppfyllda eller inte. Om de är uppfyllda subtypas patienten enligt ovan. Handlingsalgoritmen är:

Biofeedback ges vanligen som 5 till 10 sessioner med manometrisk eller ytEMG-baserad feedback under guidade defekationsförsök. Uppföljning rekommenderas inom tre till sex månader [2].

Validering och prestanda

Den diagnostiska precisionen för anorektal manometri som ensamt test har utvärderats i en systematisk översikt med metaanalys omfattande 15 studier och 2 140 patienter. Sammanlagd AUC var 0,78 (95 % KI 0,72 till 0,82), med en sensitivitet på 79 % och specificitet på 64 % när alla studier inkluderades. I kohortstudier, som bättre speglar verklig klinisk praxis, sjönk AUC till 0,72 och specificiteten till 49 %, det vill säga en hög andel falskt positiva [4]. Tre konsekutiva defekationsförsök förbättrade sensitiviteten till 94 % [4].

Ballongexpulsionstestets prestanda varierar starkt beroende på teknik och cutoff, och testet har kritiserats för låg specificitet i vissa populationer. I kombination med manometri och bilddiagnostik, enligt Rome IV-modellen med minst två av tre avvikande tester, ökar dock specificiteten jämfört med något test ensamt, vilket är själva principen bakom kriteriekonstruktionen [1,4].

En australisk kohortstudie från 2024 utvärderade Rome IV-kriterierna mot biofeedbacksvar hos 485 patienter (437 kvinnor, medelålder 50 år) som alla genomgick biofeedback oavsett om de uppfyllde formella Rome IV-kriterier eller inte. Rome IV-kriterierna förutsade inte bättre respons på biofeedback än icke-Rome IV-kriterierna. Patienter med avvikande fysiologi på objektiva tester svarade dock väl på biofeedback (83 % respons), och ett stigande antal avvikande fysiologiska faktorer korrelerade med bättre behandlingsresultat. Studien ifrågasatte aktuella symtomkriterier och föreslog att dessa behöver revideras för att inkludera fler defekationssymtom och alla IBS-subtyper [5].

Effekten av biofeedback vid dyssynergisk tarmtömning är väletablerad. En metaanalys från 2026 omfattande 19 randomiserade kontrollerade studier och 1 288 patienter visade att biofeedback ökade total responsfrekvens jämfört med kontroll (RR 1,23, 95 % KI 1,12 till 1,34) och veckovis defekationsfrekvens (MD 1,60, 95 % KI 1,37 till 1,82) samt minskade symtompoäng (SMD $-1{,}07$, 95 % KI $-1{,}36$ till $-0{,}79$) [3].GRADE-certainty bedömdes som moderat för primära utfall. Subgruppsanalyser visade att behandlingsfrekvens och feedbackmodalitet (EMG vs manometri) inte påverkade resultatet signifikant [3].

Digital rektalundersökning (DRE) har i en prospektiv studie en sensitivitet på 75 % och specificitet på 87 % för att identifiera dyssynergi jämfört med anorektal manometri, vilket gör DRE till ett värdefullt screeningtest men inte tillräckligt för diagnostik [2].

Begränsningar

Rome IV-kriterierna gäller för vuxna. Hos barn gäller andra kriterier, och hos patienter med underliggande neurologisk sjukdom (spinal skada, multipel skleros, Parkinsons sjukdom) eller systemisk sjukdom som kan förklara symtomen ska dessa inte diagnostiseras som funktionella tömningsrubbningar enligt Rome IV [1].

Manometri kan visa dyssynergiska mönster även hos asymptomatiska kontroller, särskilt om testet utförs i sidoläge med tom rektum, vilket inte speglar fysiologisk defekation. Instruktion och motivation vid testtillfället påverkar resultatet avsevärt [2]. Detta är en viktig felkälla: en avvikande manometri ensam, utan symtom och utan stöd av andra tester, ska inte leda till diagnos.

Ballongexpulsionstest har låg specificitet i vissa populationer och cutoff för "avvikande" varierar mellan centra. Normalballongexpulsion utesluter inte alltid dyssynergi, och en kombination av tester krävs därför enligt kriterierna [1,4].

Rome IV-kriterierna bygger på symtom vid förstoppning och IBS-C. Patienter med "pseudodiarré" eller hyperdefekation, där underliggande problem kan vara en tömningsrubbning, fångas inte av nuvarande symtomkriterier, vilket har framförts som en viktig svaghet [5].

Källor

1. Rao SSC, Bharucha AE, Chiarioni G, m.fl. Functional Anorectal Disorders. Gastroenterology. 2016;150(6):1430-1442. PMID: 27144630
2. Rao SS, Patcharatrakul T. Diagnosis and Treatment of Dyssynergic Defecation. J Neurogastroenterol Motil. 2016;22(3):423-435. PMID: 27270989
3. Tu Y, Zhou Z, Li Y, m.fl. Efficacy of biofeedback therapy for chronic constipation in adults: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials. Front Med (Lausanne). 2026. PMID: 42292261
4. Ortengren AR, Ramkissoon RA, Chey WD, m.fl. Anorectal manometry to diagnose dyssynergic defecation: Systematic review and meta-analysis of diagnostic test accuracy. Neurogastroenterol Motil. 2021;33(11):e14137. PMID: 33772969
5. Park CJ, Jones MP, Prott G, m.fl. Rome IV Functional Defecation Disorder: Time for a Change in Symptom Criteria for Improved Clinical Relevance? Am J Gastroenterol. 2024;120(9):2165-2172. PMID: 39787361