Rome IV-diagnosekriterier for funksjonelle tømningsforstyrrelser

Klinisk bakgrunn

Kronisk obstipasjon er vanlig og rammer 11 til 18 % av befolkningen. Hos en betydelig andel av disse pasientene skyldes ikke plagene langsom transitt, men en ervervet manglende evne til å koordinere mage- og bekkenbunnsmuskulaturen ved tømming. Dyssynergisk defekasjon påvises hos 27 til 59 % av pasienter med kronisk obstipasjon som henvises til fysiologisk utredning [2]. Denne gruppen responderer dårlig på laksantia, men godt på biofeedback, og uten fysiologisk testing kan de bare skilles fra øvrige obstipasjonspasienter ut fra symptombildet [2].

Rome IV-diagnosekriteriene for funksjonelle tømningsforstyrrelser har som mål å identifisere nettopp denne undergruppen. Kriteriene bygger på at symptomer alene ikke kan skille mellom langsom transitt, dyssynergi og utilstrekkelig fremdrivende kraft. Derfor kreves objektivt påviste tømningsavvik for å stille diagnosen og dermed begrunne biofeedbackbehandling.

Beregning av Rome IV-diagnosekriterier

Diagnosen krever to komponenter: symptomer etter Rome IV og objektivt påvist tømningsforstyrrelse. Formelt uttrykt:

$$\text{Funksjonell tømningsforstyrrelse} \iff \underbrace{\text{Rome IV-symptomkriterier oppfylt}}$${\text{funksjonell obstipasjon og/eller IBS-C}} ;\wedge; \underbrace{\sum{i=1}^{3} T_i \geq 2}_{\text{minst 2 av 3 tester avvikende}}

der $T_1$ er avvikende ballongekspulsjonstest, $T_2$ er avvikende anorektalt tømningsmønster ved manometri eller anal overflate-EMG, og $T_3$ er nedsatt rektal tømming påvist med bildediagnostikk [1].

Symptomkriteriene er Rome IV-kriteriene for funksjonell obstipasjon og/eller obstipasjonsdominant IBS (IBS-C). For funksjonell obstipasjon kreves minst to av følgende de siste tre månedene med symptomdebut minst seks måneder tidligere: anstrengelse ved minst 25 % av defekasjonene, harde eller klumpete avføringer ved minst 25 %, følelse av ufullstendig tømming ved minst 25 %, anorektal blokkering ved minst 25 %, manuelle manøvrer for å lette avføring ved minst 25 %, og færre enn tre spontane avføringer per uke. Løs avføring skal være sjelden uten laksantia [1].

De tre objektive testene vurderer ulike sider ved tømmingsfunksjonen:

• Ballongekspulsjonstest: Et ekspanderbart kateter plasseres i rektum, og pasienten bes om å tømme det. Forlenget tid eller manglende evne til ekspulsjon tyder på nedsatt tømningsevne. Det er den enkleste og mest praktisk tilgjengelige testen.
• Anorektal manometri eller overflate-EMG: Ved forsøk på defekasjon skal rektaltrykket øke samtidig som analkanalen slapper av. Manglende evne til denne koordinasjonen, det vil si paradoksal kontraksjon, manglende relaksasjon eller utilstrekkelig fremdrivende kraft, utgjør dyssynergi [1,2].
• Bildediagnostikk (defekografi eller MR-defekografi): Viser rektal tømming, rektumprolaps, rektokele eller intussusepsjon som kan bidra til mekanisk blokkering [2].

Når diagnosen er stilt, bestemmes det dominerende fysiologiske mønsteret for subtypeinndelingen:

1. Dyssynergisk defekasjon: uhensiktsmessig kontraksjon eller manglende relaksasjon av bekkenbunnen ved forsøk på defekasjon, med adekvat fremdrivende kraft.
2. Utilstrekkelig fremdrivende (ekspulsiv) kraft: utilstrekkelig rektaltrykk ved defekasjonsforsøk, med eller uten samtidig dyssynergi [1].

Utledningsgrunnlaget er Rome Foundations ekspertkonsortium, som publiserte kriteriene i 2016, med det anorektale kapittelet skrevet av Rao m.fl. Kriteriene er konsensusbaserte og videreutviklet fra Rome III, men bygger på prospektive studier som har vist at symptomer alene har lav spesifisitet for bekkenbunnsdysfunksjon, og at kombinasjonen av symptomer og fysiologiske tester bedrer den diagnostiske presisjonen [1,2].

Tolkning i praksis

Diagnosen er binær: kriteriene er enten oppfylt eller ikke. Hvis de er oppfylt, subtypes pasienten som beskrevet ovenfor. Handlingsalgoritmen er:

Biofeedback gis vanligvis som 5 til 10 økter med manometri- eller overflate-EMG-basert tilbakemelding under veiledede defekasjonsforsøk. Oppfølging anbefales innen tre til seks måneder [2].

Validering og ytelse

Den diagnostiske presisjonen til anorektal manometri som enkeltstående test er vurdert i en systematisk oversikt med metaanalyse som omfattet 15 studier og 2 140 pasienter. Samlet AUC var 0,78 (95 % KI 0,72 til 0,82), med en sensitivitet på 79 % og spesifisitet på 64 % når alle studier ble inkludert. I kohortstudier, som bedre gjenspeiler reell klinisk praksis, sank AUC til 0,72 og spesifisiteten til 49 %, det vil si en høy andel falskt positive [4]. Tre påfølgende defekasjonsforsøk bedret sensitiviteten til 94 % [4].

Ballongekspulsjonstestens ytelse varierer sterkt avhengig av teknikk og grenseverdi, og testen er kritisert for lav spesifisitet i enkelte populasjoner. I kombinasjon med manometri og bildediagnostikk, etter Rome IV-modellen med minst to av tre avvikende tester, øker imidlertid spesifisiteten sammenlignet med hver enkelt test alene, noe som er selve prinsippet bak kriteriekonstruksjonen [1,4].

En australsk kohortstudie fra 2024 evaluerte Rome IV-kriteriene mot biofeedbackrespons hos 485 pasienter (437 kvinner, gjennomsnittsalder 50 år) som alle gjennomgikk biofeedback uavhengig av om de oppfylte de formelle Rome IV-kriteriene eller ikke. Rome IV-kriteriene forutså ikke bedre respons på biofeedback enn ikke-Rome IV-kriterier. Pasienter med avvikende fysiologi på objektive tester responderte imidlertid godt på biofeedback (83 % respons), og et økende antall avvikende fysiologiske faktorer korrelerte med bedre behandlingsresultat. Studien stilte spørsmål ved dagens symptomkriterier og foreslo at disse må revideres for å inkludere flere defekasjonssymptomer og alle IBS-subtyper [5].

Effekten av biofeedback ved dyssynergisk defekasjon er veletablert. En metaanalyse fra 2026 som omfattet 19 randomiserte kontrollerte studier og 1 288 pasienter, viste at biofeedback økte den totale responsraten sammenlignet med kontroll (RR 1,23, 95 % KI 1,12 til 1,34) og ukentlig defekasjonsfrekvens (MD 1,60, 95 % KI 1,37 til 1,82), og reduserte symptomskår (SMD $-1{,}07$, 95 % KI $-1{,}36$ til $-0{,}79$) [3]. GRADE-sikkerheten ble vurdert som moderat for primære utfall. Subgruppeanalyser viste at behandlingsfrekvens og tilbakemeldingsmodalitet (EMG mot manometri) ikke påvirket resultatet signifikant [3].

Digital rektalundersøkelse (DRE) har i en prospektiv studie en sensitivitet på 75 % og spesifisitet på 87 % for å identifisere dyssynergi sammenlignet med anorektal manometri, noe som gjør DRE til en verdifull screeningtest, men ikke tilstrekkelig for diagnostikk [2].

Begrensninger

Rome IV-kriteriene gjelder for voksne. Hos barn gjelder andre kriterier, og hos pasienter med underliggende nevrologisk sykdom (ryggmargsskade, multippel sklerose, Parkinsons sykdom) eller systemisk sykdom som kan forklare symptomene, skal disse ikke diagnostiseres som funksjonelle tømningsforstyrrelser etter Rome IV [1].

Manometri kan vise dyssynergiske mønstre også hos asymptomatiske kontroller, særlig hvis testen utføres i sideleie med tomt rektum, noe som ikke gjenspeiler fysiologisk defekasjon. Instruksjon og motivasjon ved testtidspunktet påvirker resultatet betydelig [2]. Dette er en viktig feilkilde: en avvikende manometri alene, uten symptomer og uten støtte fra andre tester, skal ikke føre til diagnose.

Ballongekspulsjonstesten har lav spesifisitet i enkelte populasjoner, og grenseverdien for «avvikende» varierer mellom sentre. Normal ballongekspulsjon utelukker ikke alltid dyssynergi, og en kombinasjon av tester kreves derfor etter kriteriene [1,4].

Rome IV-kriteriene bygger på symptomer ved obstipasjon og IBS-C. Pasienter med «pseudodiaré» eller hyperdefekasjon, der det underliggende problemet kan være en tømningsforstyrrelse, fanges ikke opp av dagens symptomkriterier, noe som er fremhevet som en viktig svakhet [5].

Kilder

1. Rao SSC, Bharucha AE, Chiarioni G, m.fl. Functional Anorectal Disorders. Gastroenterology. 2016;150(6):1430-1442. PMID: 27144630
2. Rao SS, Patcharatrakul T. Diagnosis and Treatment of Dyssynergic Defecation. J Neurogastroenterol Motil. 2016;22(3):423-435. PMID: 27270989
3. Tu Y, Zhou Z, Li Y, m.fl. Efficacy of biofeedback therapy for chronic constipation in adults: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials. Front Med (Lausanne). 2026. PMID: 42292261
4. Ortengren AR, Ramkissoon RA, Chey WD, m.fl. Anorectal manometry to diagnose dyssynergic defecation: Systematic review and meta-analysis of diagnostic test accuracy. Neurogastroenterol Motil. 2021;33(11):e14137. PMID: 33772969
5. Park CJ, Jones MP, Prott G, m.fl. Rome IV Functional Defecation Disorder: Time for a Change in Symptom Criteria for Improved Clinical Relevance? Am J Gastroenterol. 2024;120(9):2165-2172. PMID: 39787361